クラインフェルター症候群の症状・検査・治療法まとめ
- 更新日：
- 公開日：
「クラインフェルター症候群ってどんな症状が出るの？」 クラインフェルター症候群（Klinefelter’s syndrome）とは男性の性染色体異常のことです。 男性性腺機能不全の中で最も多い症 […]
「難病」の記事一覧
ターナー症候群の特徴・症状は？胎児や新生児でわかる？診断・治療・妊娠について
- 更新日：
- 公開日：
ターナー症候群（Turner syndrome）とは？ こちらではターナー症候群について説明していきたいと思います。 そもそもターナー症候群とは女性の染色体異常のことで、思春期を過ぎても生理が来ない（原発性無月経）ことや […]
多発性硬化症の診断基準や治療法は？イラストやMRI画像で解説
- 更新日：
- 公開日：
中枢神経系の脱髄疾患の1つに多発性硬化症という疾患があります。 指定難病に認定されている病気で、再発を繰り返す大変厄介な病気です。 人種によって発病率に大きな差がありますが、白人に多く、日本での患者数は、2004年の全国 […]
シーハン症候群とは？産後の大量出血後に注意したい症状・検査・治療
- 更新日：
- 公開日：
出産後に「母乳が出ない」「月経が戻らない」「強いだるさが続く」「低血圧や低血糖を指摘された」といった症状がある場合、まれではあるが、シーハン症候群という病気が関係していることがある。 シーハン症候群とは、分娩時または産後 […]
Sturge-Weber症候群とは？症状、原因(GNAQ遺伝子)、診断と治療法のまとめ
- 更新日：
- 公開日：
まれな病気の1つに出生児から顔面に血管腫と呼ばれる赤色斑が見られるSturge-Weber症候群という疾患があります。 このSturge-Weber症候群とはどういうものなのか？今回はSturge-Weber症候群(スタ […]
神経線維腫症1型(NF-1)とは？症状・診断基準・原因・治療法をわかりやすく
- 更新日：
- 公開日：
脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患の難病の1つに神経線維腫症1型(NF-1)というものがあります。今回はこの神経線維腫症1型について 症状 原因 診断 治療法 をご説明したいと思います。
レノックス・ガストー症候群とは？症状、脳波による診断、治療法のまとめ
- 更新日：
- 公開日：
小児に起こるてんかんの1つにレノックスガストー症候群(Lennox-Gastaut症候群)という病気があります。難治てんかんで、予後不良で知的障害を伴うこともあります。 今回は、このLennox-Gastaut症候群につ […]
ウエスト症候群とは？症状・原因・診断・治療と予後をわかりやすく解説
- 更新日：
- 公開日：
赤ちゃんの頃に発症するてんかんで、ウエスト症候群（West症候群）というものがあります。 国の指定難病の対象で、早期の診断と治療開始が重要なポイントとなります。 はじめての子供の場合、「おもしろい動きをして […]
プリオン病（クロイツフェルト・ヤコブ病）とは？症状・診断・MRI・治療を解説
- 更新日：
- 公開日：
年間100万人あたり1人前後（日本の1999〜2008年の平均は0.85人）の極めて稀な脳疾患の1つにプリオン病という病気があります。 その中でもクロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jako […]
ミトコンドリア脳筋症(MELAS)とは？症状・診断・治療とタウリン療法をやさしく解説
- 更新日：
- 公開日：
ミトコンドリアDNAの異常が原因で起こるミトコンドリア病という病気があります。ミトコンドリア病の中には、CPEO、 MELAS(読み方はメラス)、MERRF(読み方はマーフ)の３つが有名であり、代表的です。ミトコンドリア […]