ターナー症候群(Turner syndrome)とは?

こちらではターナー症候群について説明していきたいと思います。

そもそもターナー症候群とは女性の染色体異常のことで、原発性無月経(18歳を過ぎても生理が来ない)や低身長をきっかけにして発見されることが多い症状です。

今回は、ターナー症候群について

  • 特徴や症状
  • 胎児や新生児の特徴はある?
  • 検査方法、治療方法は?
  • 妊娠は可能?

ということについて説明しました。

ターナー症候群の特徴や症状は?

ターナー症候群の特徴や症状は何ですか?
これらのものがあります。

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身体的特徴

  • 低身長
  • 翼状頸
  • 外反射
  • 小児のような外性器
  • 幅広い胸
  • 高口蓋(上の歯の裏側が高い)
  • 両手両足がむくむ
  • 手足の骨が短い
  • 頸部被髪部(首の後ろの生え際)が低い

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翼状頸とは首の皮膚がたるんでひだが出来ている状態の事を指し、外反射とは肘から先の腕が外に向いてしまっている状態のことを言います。

内科的特徴

  • 原発性無月経
  • 腎尿路系の奇形
  • 心臓の奇形
  • 乳房の発育不全
  • 耐糖能異常
  • 聴力障害

合併症

  • 腎疾患
  • 糖尿病
  • 甲状腺機能低下症
  • 自己免疫疾患
  • 骨粗しょう症
  • 大動脈瘤
  • 大動脈狭窄

精神的特徴

知能は正常であることが多いです。
しかしまれに空間認識に障害のあることがあります。

ターナー症候群の場合胎児や新生児の特徴はある?

胎児や新生児にも特徴はあるのですか?
以下のような特徴があります。

胎児の場合

妊娠10週~14週の超音波検査にて左側心奇形や馬蹄腎が認められることがあり、これが認められると染色体検査を行います。

馬蹄腎とは、体の左右に一つづつあるはずの腎臓が下の方でくっ付いてしまった状態のことです。

またうなじの方で透明層と呼ばれる皮膚が広がってくることもあります。

新生児の場合

新生児の場合はこのような症状があります。
  • 手足の浮腫
  • 翼状頸
  • 大動脈狭窄

ターナー症候群の検査方法や治療法は?妊娠はできる?

ターナー症候群の診断は、どのように行われますか?
血液検査と染色体分析によって診断します。

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診断

ターナー症候群は検査によって以下の特徴があります。

  • 血液検査にてエストロゲンが減少、黄体形成ホルモン上昇、卵胞刺激ホルモン上昇が確認できる
  • 染色体の核型は45、XO
  • GnRHテストで卵巣性無月経を示す

染色体にかんしては基本は45、XOですがモザイク(異常な染色体と正常な染色体が混ざっている状態)の時もあります。

治療法

ホルモン療法がメインになります。

低身長に対しては成長ホルモンの投与、またカウフマン療法(女性ホルモンを投与することで人工的に月経周期を再現する)なども行われます。

妊娠は可能か

カウフマン療法などのホルモン療法によって無月経などの症状が無くなり、子宮も問題なく機能していれば妊娠は可能です。

ただ、ターナー症候群の女性は心奇形などの合併症を起こしている場合が多く、一般の女性よりもリスクが高い妊娠になる可能性が高いです。

流産のリスクも高めになりますので厳重に管理することが必要です。

また、自然妊娠が難しい場合でもいくつか選択肢があります。

  • 体外受精
  • 養子縁組

これらの方法によって子供を持つことも出来ます。

まとめ

今回のお話しをまとめます。
  • ターナー症候群とは女性の染色体異常からくる疾患
  • 症状は身体的なものから内科的なものまで様々である
  • 胎児や新生児の頃から症状が出ることもある
  • ターナー症候群は血液検査と染色体分析によって診断する
  • 妊娠は可能だがハイリスク妊娠になる可能性がある

 

いかがでしたか?

今回はターナー症候群についてのお話しでした。

ターナー症候群だとわかってもホルモン療法などの方法によって普通の女性とほぼ同じような生活が可能です。

もし気になることがあったら、病院で検査をしてみましょう。