まれな病気の1つに出生児から顔面に血管腫と呼ばれる赤色斑が見られるSturge-Weber症候群という疾患があります。
このSturge-Weber症候群とはどういうものなのか？今回はSturge-Weber症候群(スタージ・ウェバー)について
- 症状
- 原因
- 診断
- 治療法
をご説明したいと思います。
先に結論
- Sturge-Weber症候群は、生まれつき顔の「ポートワイン母斑(赤いあざ)」、脳の軟膜の血管の異常、目(緑内障など)の異常が組み合わさる、まれな病気です。
- 顔にポートワイン母斑があっても、全員がこの病気とは限りません。特に額やまぶたにある場合は、脳・眼の検査をすすめられます。
- けいれん、片まひ、発達の遅れが出ることがあり、診断は造影MRIなどで行います。
- 治療は症状に応じて行い、あざには色素レーザー、けいれんには抗けいれん薬、緑内障には点眼や手術を使います。
- 何科: 小児科・小児神経科が中心で、皮膚科・眼科・脳神経外科が連携します。
Sturge-Weber症候群とは？
- 顔面の広範な単純性血管腫
- 脳軟膜の血管腫による神経症状
- 脈絡膜の血管病変による眼症状
を三徴とする母斑症です。
生まれつきの病気で、出生児から症状が見られます。
同じ母斑症に分類される神経線維腫症1型については、神経線維腫症1型(NF-1)とは？症状・診断基準・原因・治療法をわかりやすくでくわしく解説しています。
Sturge-Weber症候群の症状は？
皮膚症状
皮膚症状として顔面に現れる
- 単純性血管腫
があります。
神経症状
皮膚以外の症状として、脳に現れる
- 脳軟膜血管腫
- 知能障害
- 痙攣発作
- 片麻痺
眼症状
眼に現れる症状として
- 脈絡膜血管腫
- 緑内障
があります。
顔面の三叉神経第1・2枝領域(V1.V2)に単純性血管腫を認めるのが特徴でもあります。この血管腫は境界線がハッキリしていて盛り上がりはありません。真皮上層の毛細血管が奇形性変化により拡張するため赤く見え、ポートワイン母斑とも言われます。
また、脈絡膜の血管腫により房水の流れが障害されるため、その血管腫がある側の眼で緑内障が見られることがあります。3歳頃までの眼球は伸展性に富むため、緑内障による眼圧上昇で容易に角膜の伸展を来し、牛眼とも呼ばれます。
脳軟膜の血管腫により大脳皮質の血流や代謝が障害されるために血管腫の反対側で痙攣や片麻痺を生じます。そして、損傷が広範囲の場合、知能障害を来すことも多くあります。
乳児期のけいれんをきたすてんかんのひとつ、ウエスト症候群については、ウエスト症候群とは？症状・原因・診断・治療と予後をわかりやすく解説でくわしく解説しています。
Sturge-Weber症候群の原因は？
多くは親から受け継ぐ病気ではなく、生まれる前に体の一部の細胞に起こるGNAQ遺伝子の変化(体細胞変異)が関わっていると報告されています(Shirley 2013)。ただし、症状の出方が人によって違う理由など、詳しい仕組みは十分には分かっていません。
Sturge-Weber症候群の診断は？
特徴的な症状の他、確定には画像診断を行います。
X線検査
脳回に沿った二重曲線の石灰化像が見られます。ただ、軽度の場合は確認出来ないこともあります。
MRI検査
造影MRIにて脳軟膜の血管腫が、脳回・脳溝の異常増強効果として認められます。石灰化像では、脳回・脳溝に沿った二重曲線として認められます。
この脳回に沿った石灰化が認められると、Sturge-Weber症候群が考えられます。石灰化は乳児期には目立たず、成長とともに現れることもあります。
早期や軽度の診断には、MRI診断が有効です。また、進行例では病変部の皮質が萎縮し、白質は虚血やグリオーシスを反映してT2強調像やFLAIR像にて高信号域認めます。
Sturge-Weber症候群の治療方法は？
病変の拡大により予後が悪化するため、早期治療が大切です。治療は、症状に合わせた対症療法が行われます。
血管腫に対する治療法
色素レーザー療法が行われます。1回で消してしまうというのではなく、回数を重ねるごとに改善が期待できます。このレーザー治療は、幼児期にすると効果が大きく、成長して行うと思うような効果が得られないことも多くあります。
緑内障に対する治療法
眼圧降下させるために、点眼薬をまず使用しますが、効果が見られない場合は、隅角切開術や線維柱帯切除術が行われます。
痙攣に対する治療法
抗痙攣薬の投与、手術療法が行われます。手術は、発作抑制と発達促進を目的に脳外科手術を行います。この痙攣発作を起こさせないようにすることが大切です。
よくある疑問
Q. 赤いあざがあれば、この病気ですか。
A. いいえ。ポートワイン母斑のみの方も多くいます。ただ、額・まぶたを含む広い範囲にある場合は、眼科での眼圧検査や、必要に応じて脳のMRIをすすめられることがあります。
Q. けいれんは全員に起こりますか。
A. 起こらない方もいますが、乳児期から幼児期に始まることが多く、抗けいれん薬で調整します。発作が増えたときは早めに主治医へ連絡してください。
Q. 遺伝しますか。
A. 多くは家族から遺伝する病気ではないとされています。気になる場合は専門医に相談してください。
気になる症状や検査結果があれば、医療機関に相談してください。
最後に
- 顔面の広範な単純性血管腫・脳軟膜の血管腫による神経症状・脈絡膜の血管病変による眼症状が特徴
- 体の一部の細胞のGNAQ遺伝子の変化が関わると報告されている
- 特徴的な症状の他、画像検査を行い診断する
- 画像検査で脳回に沿った石灰化が認められると、Sturge-Weber症候群を考える
- 早期治療が大切で、症状に合わせた治療を行う
- 痙攣発作抑制が大切
発作を抑え、発達を促すことが大切で、発達障害を最小限に抑えることを目標にしています。また、最も眼につく顔面の血管腫による痣は、子供自身、症状を気にし始める前からの早期治療がおすすめです。
参考文献：
Shirley MD, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013. PubMed
