ウエスト症候群とは？症状・原因・診断・治療と予後をわかりやすく解説

 

赤ちゃんの頃に発症するてんかんで、ウエスト症候群（West症候群）というものがあります。

国の指定難病の対象で、早期の診断と治療開始が重要なポイントとなります。

どんな症状があるとその疑いがあるのでしょうか？

はじめての子供の場合、「おもしろい動きをしているな」という程度で、発見が遅れがちな事実があります。

そこで今回は、このウエスト症候群について

  • 症状
  • 原因
  • 診断
  • 治療法
  • 予後

をわかりやすくまとめました。

先に結論

  • ウエスト症候群（West症候群）は、生後数か月〜1歳前後の乳児に多いてんかんで、発症のピークは生後4〜7か月とされます（D’Alonzo 2018）。
  • 首や体を前にかくんと曲げ、手足を振り上げるような動きを、短い間隔で何回も繰り返すのが典型的な発作です。
  • 診断は、症状・発達の遅れ・脳波（ヒプスアリスミア）で行い、原因をMRIや血液検査などで調べます。
  • 治療はACTH療法や抗てんかん薬などで、早く始めるほど経過がよいとされています（D’Alonzo 2018）。
  • 赤ちゃんに気になる動きが続くときは、早めに小児科・小児神経科を受診しましょう。
ウエスト症候群って、赤ちゃんの病気?
生後数か月の赤ちゃんに多いてんかんで、首や体をかくんと曲げる発作をくり返すのが特徴です。早く治療を始めることが大切ですよ。

ウエスト症候群とは？

1歳以下（とくに4〜7ヶ月）の乳児に好発する難治てんかんで、2歳以上の発症は少なく、乳児期に発症する代表的なてんかんです1）。

  • 小児痙屈発作(点頭発作)
  • 精神運動発達遅延
  • ヒプスアリスミアと呼ばれる脳波異常(hypsarrhythmia)

を三主徴とします。

 

てんかん(癲癇)とは
発作を繰り返す脳の病気の総称で、神経細胞が異常に興奮したことで起こり、電気で言えばショートしたような状態です。

ウエスト症候群の三主徴をまとめた表

ウエスト症候群の症状は？

  • 頭の前屈
  • 上下肢を振り上げる（曲げる・伸ばす）

を数秒間隔で繰り返します。

医師
詳しく動きを説明します。

頭をガクンとさせるような頷く動作や、体をお辞儀のように動かし、手をビクンと振り上げる動作で、それらを繰り返す特徴があります。

両側対称性の四肢・体幹の痙攣発作で、発症後はこの発作を連日何回も繰り返し行います。

ですが、「おもしろい動きをしているな」程度の認識で発見が遅れることもあり、発達の遅れ（精神運動発達遅延）をきっかけに気づかれることもあります。

動きが気になるときは、スマートフォンなどで動画を撮っておくと、受診時に医師が発作の様子を確認しやすくなります。

赤ちゃんの動きを動画に撮る母親のイラスト

West症候群の原因は？

医師
以下のような原因が考えられます。
  • 結節性硬化症などの先天性代謝異常
  • 脳の奇形
  • 分娩時の脳損傷
  • ダウン症
  • 髄膜炎
  • 頭部外傷
  • 脳腫瘍

などが考えられますが、原因不明なことも多くあります。原因は、遺伝性・構造的（脳の形の異常など）・代謝性・原因不明に分けて考えられています（D’Alonzo 2018）。

赤ちゃんのけいれん発作の原因になる病気として、Sturge-Weber症候群については、Sturge-Weber症候群とは？症状、原因(GNAQ遺伝子)、診断と治療法のまとめでくわしく解説しています。

ウエスト症候群の診断は？

医師
三主徴からウエスト（West）症候群を疑った場合、以下の検査を行い診断します。
  • 脳波検査
  • 血液検査
  • MRI検査
医師
脳波検査が特に重要なため、特徴となる症状を探ります。

脳波検査

ヒプスアリスミアと呼ばれる脳波異常(hypsarrhythmia)→棘波、鋭波が無秩序に混在した非常に高振幅な1~5Hzの徐波が確認できます。

これらは、時間的にも空間的にもバラバラに出現します。

乳児期であり、特徴的な発作や、この脳波検査でヒプスアリスミアが見られると、West症候群を強く疑い原因を調べることになります。

血液検査

血液を採取し、遺伝子検査や染色体検査、代謝異常検査をすることで原因を探ります。

MRI検査

原因となる頭部外傷や脳奇形、腫瘍がないか検査します。

ウエスト症候群の治療法は？

薬物療法や、原因に合わせ外科的治療が行われます。

医師
それぞれについて説明します。

薬物療法

ACTH、ビガバトリン（バイガバトリン）、副腎皮質ステロイドが、海外で第一選択の治療として挙げられています（D’Alonzo 2018）。ビガバトリンは視野障害（目の副作用）が懸念されてきた薬で、日本での使用の可否は時期によって異なるため、主治医に確認してください（Ohtsuka 2018）。

  • ゾニサミド
  • バルプロ酸
  • クロナゼパム
  • ビタミンB6大量療法

などが使われます。また、ACTH療法（副腎皮質刺激ホルモンの注射）を行うこともあります。

ACTH療法は有効な治療のひとつですが、以下のような副作用が起こりうるため、量や期間は医師が慎重に決めます。短期の効果については、少ない量でも多い量と同程度とする報告があります（D’Alonzo 2018）。

  • 高血圧
  • 電解質異常
  • 易感染性
  • 消化管潰瘍
  • 脳萎縮
  • 硬膜下血腫
  • 肥満
  • 易刺激性

治療中は、血圧や感染症などに注意しながら経過をみていきます。

外科的治療

脳の外傷や奇形、腫瘍等疾患がある場合には、外科的治療が行われます。

ウエスト症候群の予後は？

原因となる病気が見つからず、発症前の発達が良好な場合は、早期に治療を行うことで経過がよいことが多いとされます。

しかし、脳の病気などの原因がある場合は、発達の遅れが残ったり、のちにLennox-Gastaut(レノックス　ガストー)症候群など別のてんかんに移行したりすることもあります。

のちに移行することがあるレノックス・ガストー症候群については、レノックス・ガストー症候群とは？症状、脳波による診断、治療法のまとめでくわしく解説しています。

ウエスト症候群のよくある疑問

Q. どんなときに受診すればよいですか？

首を前に曲げて手足を縮めるような動きが繰り返される、あやしても笑わなくなった、発達が止まった気がする、といったときは、早めに小児科・小児神経科を受診してください。夜間でも、発作が長く続く、意識がはっきりしないなどのときは救急受診を考えましょう。

Q. 脳波検査は赤ちゃんでも受けられますか？

脳波検査は頭に電極をつけて脳の電気活動を記録する検査で、痛みはありません。眠った状態で記録することが多く、ヒプスアリスミアは睡眠中に目立つことがあります。

Q. 治療が終われば心配はなくなりますか？

発作が止まっても、発達の経過は人によって異なります。治療後も定期的に小児神経科でフォローを受けることが大切です。気になる症状があれば、医療機関に相談しましょう。

参考文献：
病気がみえる vol.7:脳・神経 P378
全部見える 脳・神経疾患―スーパービジュアル 図解でまるごとわかる! P369
D’Alonzo R, et al. West Syndrome: A Review and Guide for Paediatricians. Clin Drug Investig 2018（PubMed）
Ohtsuka Y. Efficacy and safety of vigabatrin in Japanese patients with infantile spasms. Epilepsy Behav 2018（PubMed）
1）ウエスト症候群の診断・治療ガイドライン 伊藤正利

最後に

ウエスト症候群について、ポイントをまとめます。

  • 乳児期（ピークは生後4〜7か月）に現れるてんかん発作
  • 両側対称性の四股、体幹の痙攣発作を連日何度も繰り返す
  • 先天性代謝異常・脳の奇形・分娩時の脳損傷・ダウン症・髄膜炎・頭部外傷・脳腫瘍などが原因となる
  • ヒプスアリスミアという脳波異常を確認し、血液検査や画像診断で原因を探る
  • 薬物療法や原因に合わせた外科的治療を行う

 

治療により脳波異常が改善しても、発達の回復の程度には個人差があります。医師の指示どおりに治療を続け、気になる症状や心配なことがあれば医療機関に相談してください。