GIST(読み方はジスト)とは、消化管間質腫瘍のことで、Gastrointestinal stromal tumorの略です。

実はこの病気、なかなか気付きにくく、この腫瘍があっても症状が出にくく発見が遅れてしまいがちなんです。

GISTと診断されて初めて「この病気はなんだ？」と調べる方の方が多いでしょう。

そこで今回は、GIST（消化管間質腫瘍）について

  • 症状
  • 診断方法
  • 原因
  • 治療法

を画像とともに、分かりやすく説明したいと思います。

先に結論

  • GIST（ジスト）は消化管の壁（粘膜の下の層）にできる腫瘍で、胃が最も多く、小腸・大腸などにもできます。
  • 初期はほとんど症状がなく、健診の胃カメラやバリウム、CTで「粘膜下腫瘍」として偶然見つかることが多い病気です。
  • 確定診断には組織の検査（病理検査）が必要です。再発の危険度は腫瘍の大きさ・細胞分裂の数・できた場所などで評価します。
  • 治療の基本は手術で切除することです。切除できない場合や再発の危険が高い場合は分子標的薬が使われます。小さく典型的なものは経過観察になることもあります。

GISTとは？意味は？

GISTとは、消化管間質腫瘍のことで、正式名称を「Gastrointestinal stromal tumor」といい、GISTはこの頭文字をとった略語です。

胃粘膜より下層に主な病変が存在する腫瘤性病変の総称を、胃粘膜下腫瘍といいます。

GISTは、その胃粘膜下腫瘍の代表です。

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GISTは、その中でも消化管に生じる間葉系腫瘍のうち、カハールの介在細胞が由来と考えられている腫瘍です。

gist

カハールの介在細胞とは？

英語表記で「interstitial cells of Cajal」といい、略語で「ICC」という。

消化管内にあり、平滑筋（消化物を筋収縮により運ぶ役割をする）のペースメーカー細胞として働くもの。

 

胃の壁にできた腫瘍のイメージ図

GIST(消化管間質腫瘍)はどんな症状が出る？

GISTとはどのような症状が出るものなのでしょうか？

50〜60歳代に好発し、基本的には無症状なことが多いです。

ですが、これぞGISTというような代表的な症状ではないものの、他の疾患とも間違えられやすい以下のような症状が出ることもあります。

  • 吐き気
  • 吐血
  • 下血
  • 胸の痛み
  • 腹痛
  • 黒色便
  • お腹の張り
  • 貧血

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十分に色々症状出てるじゃない！って思われるかもしれませんが、このような症状が出る病気は、胃炎・胃癌・潰瘍・虫垂炎・腹膜炎・膵炎・胆石・胆嚢炎などなど・・・

他の病気でもよく現れるものなので、この症状が出たからといっていきなりGISTを疑うことはほとんどありません。

しかも、症状としてはごく軽度なことが多く、まさかGISTが隠れているとは思いもしないというのが現状です。

また、上記のような症状が現れるようになるのは、症状が進んでからであって、初期にはほとんど無症状です。

じゃあどうしてGISTと分かるんですか？
診断方法を説明します。

GIST(消化管間質腫瘍)の診断方法って？

たまたま検診等で、見つかることが多いのが現状です。

GISTは、胃や小腸の粘膜の下の層から発生する腫瘍ですが、中には、大腸や食道にできるものもあります。

消化管の壁にできるから、この名前が付けられたんですが、癌と異なる点は、粘膜からではなくその下の層からという点です。

GISTは「良性」と「悪性」をはっきり分けにくい腫瘍で、手術で切除した後の再発の危険度（超低・低・中・高リスク）は、腫瘍の大きさ、細胞分裂の数（核分裂像）、できた場所、腫瘍の破裂の有無などを組み合わせて評価します。一般に大きいもの、細胞分裂が多いものほど再発や転移の可能性が高くなります（日本臨床腫瘍学会ガイドライン 2022）。

臓器別発生頻度は以下の通りです。

GISTの臓器別の発生頻度は？

  • 胃が50〜70%と最多
  • 十二指腸・小腸が20〜30%
  • 大腸が5〜10%（多くは直腸）
  • 食道・腸間膜・大網などはまれ

（日本臨床腫瘍学会ガイドライン 2022）
下血や吐血を伴う場合は、貧血症状にもなるため、血液検査をすることもありますし、腫れを触って腫瘍を確認できることもあります。

50歳代男性　胃の不快感を主訴に来院

GIST

出典：医師国家試験100I29

上部消化管内視鏡(胃カメラ)で粘膜下腫瘍を認めています。胃のGISTを疑う所見です。

検査や診断の方法は？

まず粘膜下腫瘍が存在することの診断として

  • 胃X線検査(胃バリウム検査)
  • 内視鏡検査
  • CT検査
  • MRI検査
  • PET検査

などがあります。

50歳代男性　胃GIST術前検査
こちらも上部消化管内視鏡(胃カメラ)で胃底部に粘膜下腫瘍を認めています。
胃のGISTを疑う所見です。

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続いて胃X線検査(胃バリウム検査)です。

こちらでも、胃底部に隆起性病変を認めていることが確認できます。

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最後に造影CT検査です。造影CTでは、GISTそのものの描出の他に、リンパ節転移や肝臓への転移の有無などを広くチェックします。

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この症例では、CTでも非常にわかりやすく描出されています。
60歳代男性　胃GIST疑いのフォロー

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出典：医師国家試験108A43

造影CTで、胃内に腫瘤性病変があることわかります。
胃GISTを疑う所見です。

粘膜下に腫瘍があることがわかれば、最終的にGISTと診断するには、組織を採って病理検査を行う必要があります。

特に免疫組織化学染色でKIT(c-kit遺伝子産物)陽性が特徴です。

組織を採ってくる方法としては、

  • 超音波内視鏡下穿刺吸引生検（EUS-FNA）など
  • 手術による腫瘍の摘出（切除した組織で診断を確定する）

などで行われます。腫瘍に針を刺すことで腫瘍細胞が広がる心配などがあるため、どの方法で診断するかは専門の医療機関で判断します。

粘膜下腫瘍と言われたら（大きさによる考え方）

日本のガイドラインでは、胃カメラなどで粘膜下腫瘍が疑われた場合、径2cm未満で表面がなめらかで潰瘍などがないものは、年に1〜2回程度の内視鏡で経過をみる方針が示されています。2cm以上で、形が不整、潰瘍やくぼみがある、大きくなってきたといった所見があれば、CTや超音波内視鏡（EUS）、EUS-FNAなどで詳しく調べます（日本臨床腫瘍学会ガイドライン 2022）。

自覚症状が全くなかったけど、人間ドックで発見されるというケースも多くあります。

健診で粘膜下腫瘍と言われたときの考え方については、胃粘膜下腫瘍とは？原因・症状・悪性の見分け方・経過観察と治療の目安でくわしく解説しています。

胃X線検査（バリウム検査）でわかる病気や検査の流れについては、胃バリウム検査とは？わかる病気・検査の流れ・検査後の注意点をやさしく解説でくわしく解説しています。

胃カメラで見つかる胃の隆起のひとつ、胃ポリープについては、胃ポリープとは？種類別の原因・癌化のリスク・治療と経過観察をイラストで解説でくわしく解説しています。

GIST(消化管間質腫瘍)の原因は？

どうしてGISTになるのでしょうか？
発症頻度と原因について説明します。

発生頻度は？

GISTはまれな腫瘍です。

男女どちらが多いという差はなく、40歳代以降の中高年に好発し、その中でも特に50~60歳代が最も多く、子供が発症するのは非常に稀です。

原因は？

GISTの多くは、腫瘍の細胞でKIT遺伝子またはPDGFRA遺伝子に生じた変異が原因です。この変異は生まれたあとに偶然生じるもの（後天的な変異）で、多くのGISTは単発で、遺伝する病気ではありません。

なお、きわめてまれに、生まれつきKITやPDGFRA遺伝子に変異をもつ家系（家族性GIST）や、特定の遺伝性疾患に伴うGISTもあります（日本臨床腫瘍学会ガイドライン 2022）。生活習慣との明確な関連は示されていません。

GIST(消化管間質腫瘍）の治療法は？

どういった治療法があるのでしょうか？
説明します。

まずは、治療法として外科的手術で腫瘍を取り除くことを考えます。

ですが、

  • 腫瘍が大きすぎる
  • 周囲の臓器をも巻き込んで手術が不可能
  • 手術をしても腫瘍を取りきれない
  • すでに転移や再発がある

などの場合には、薬物療法として、分子標的薬（イマチニブなど）を使用し治療することになります。また、手術で切除できても再発の危険度が高いと評価された場合は、手術後に分子標的薬を一定期間使う（術後補助療法）ことがあります。再発の危険度が低い〜中程度の場合に術後補助療法の有効性は確立していません（日本臨床腫瘍学会ガイドライン 2022）。薬の種類や期間は、遺伝子変異の種類や危険度に応じて専門医が決めます。

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そして、手術で取りきれた場合も、転移や再発はないか、造影CTなどで定期的にみていく必要があります。

参考文献（追加）：
Hirota S, et al. English version of Japanese Clinical Practice Guidelines 2022 for gastrointestinal stromal tumor (GIST) issued by the Japan Society of Clinical Oncology. Int J Clin Oncol 2024. PubMed

よくある疑問

Q. GISTは胃がんと同じですか？

A. いいえ。胃がんは粘膜から発生する「がん（上皮性腫瘍）」ですが、GISTは粘膜の下の筋層などから発生する「間葉系腫瘍」で、別の病気です。治療も異なります。

Q. 何科にかかればよいですか？

A. 消化器内科が最初の窓口になり、手術が必要な場合は消化器外科（上部消化管外科）で治療します。珍しい病気のため、症例数の多い施設への紹介を勧められることもあります。

Q. 健診で「粘膜下腫瘍」と言われました。すぐ手術ですか？

A. 粘膜下腫瘍のすべてがGISTではありません。大きさや形、増大の有無によって、経過観察か精密検査かが決まります。結果票を持って消化器内科を受診してください。

Q. 手術後の再発は？

A. 危険度が高いと再発しやすいため、手術後も造影CTなどで定期的に経過をみます。気になる症状や検査結果があれば、医療機関を受診してください。

最後に

  • GISTの症状は他の病気にも似ているため、気づきにくい
  • 症状が出てくるのは、腫瘍が大きくなってから
  • 再発の危険度は、腫瘍の大きさ・細胞分裂の数・できた場所などで評価する
  • 多くはKIT遺伝子などの後天的な変異が原因で、遺伝する病気ではない
  • 手術で腫瘍を取り除くことが一般的
  • 切除できない場合や再発の危険が高い場合には分子標的薬を用いる

 

原因がはっきりしないと言われると、なんで自分が？どうして？と思いつめてしまいがちです。

腫瘍が小さい場合は、経過観察となることもありますが、診断がついたGISTは、基本的には手術で取り除くことが第一です。

周りの人間が患者の精神的フォローをすることも大切でしょう。