デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは？原因・症状・診断・治療法と受診先をわかりやすく解説

筋ジストロフィーには、

デュシェンヌ型
ベッカー型
肢体型（2A・2B）
三好型遠位型
エメリ　ドレフュス型
顔面肩甲上腕型
眼咽頭遠位型
福山先天性型
ウルリッヒ型先天性

などの分類があります。

筋ジストロフィーといっても、そんなに分類があるんですね！

この数ある筋ジストロフィーの中で、ほぼ男子のみに発症するのが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーです。

男子だけ？

それは、どんな原因で、症状はどのようなものなのでしょう？

今回はそのデュシェンヌ型（Duchenne型）筋ジストロフィーについて

原因
症状
診断
治療法

をまとめました。

参考にされてください。

先に結論

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィンというタンパク質が足りないために筋肉が少しずつ弱っていく遺伝性の病気です。
ほぼ男の子に起こり、3歳ごろから転びやすい・階段がつらいなどで気づかれることが多いです。
診断は血液検査（CK高値）と遺伝子検査、必要に応じて筋生検で行います。
病気そのものを治す治療は確立していませんが、ステロイドや心臓・呼吸のケア、新しい核酸医薬などで経過は変わってきています。
歩き方や転びやすさが気になるときは、小児科・小児神経科に相談しましょう。

デュシェンヌ型（Duchenne）筋ジストロフィーとは？原因は？

ジストロフィンという筋細胞膜の維持に重要な役割をしているタンパク質が、先天的に欠損しているために、筋細胞膜の保持や強化、情報伝達に異常が現れる疾患です。

遺伝性疾患であり、X連鎖劣性遺伝の病気で、X染色体上のジストロフィン遺伝子の変異により、ジストロフィン(タンパク質)を作ることができないことが原因です。

頻度は、世界の研究をまとめた報告で出生男児10万人あたり約20人（約5,000人に1人）とされています(Crisafulli 2020)。国内の教科書には3,000〜3,500人に1人という記載もあり^1）、調査によって幅があります。

デュシェンヌ型（Duchenne）筋ジストロフィーの症状とは？

Duchenne型筋ジストロフィーは、遺伝性の疾患であるため、生まれてから少しずつ症状が現れてきます。

まず、疾患のない子に比べ、歩行開始時期に遅れの出ることがあります。

そして、3歳くらいで発症し歩行異常が現れはじめます。

それは下肢近位付近の筋力低下から始まり、徐々に上肢近位筋にも影響が出て、10歳くらいには近位筋の萎縮に留まらず、体幹部の筋萎縮が見られるようになります。

2歳まで

X連鎖劣性遺伝の病気として生まれ、歩行開始の遅れが見られます。

3歳~

発症するのが3歳位。

転倒しやすい
仮性肥大
Gowers徴候
動揺性歩行
階段昇降困難

10歳前後~

歩行困難
尖足
脊柱変形
構音障害
嚥下障害
心不全
呼吸障害

特徴的な症状として、以下のようなものもあります。

下肢帯（腰・大腿部を中心とした下肢近位筋）の筋力低下により、立ち上がる際に手で体をおさえながらゆっくり体を起こしてゆく動作をするようになりますが、この動作をGowers徴候（登攀性起立「とうはんせいきりつ」）と呼びます。

また、骨盤を水平に保つことができないため、これを補うように立っている方の足に体幹を倒すような歩き方をするため、この歩行を動揺性歩行・腰椎前弯・尖足歩行などを呼びます。

進行が早く、身長が伸びる際に脊柱側彎症を呈しやすくなります^2）。

歩行できなくなる時期は、日本の患者を調べた報告では、10m歩行ができなくなる年齢の中央値が10.4歳でした(Awano 2018)。ステロイド治療などで歩ける期間が延びることがあり、個人差があります。

手先の運動は車椅子のハンドルを動かす操作程度が可能なものの、この上肢機能も徐々に低下してきます。

筋強直性ジストロフィーについてはこちら。→筋強直性ジストロフィーとは遺伝する？症状や診断について

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの年齢別の症状の表

筋力が少しずつ落ちていく別の病気として、筋萎縮性側索硬化症については、筋萎縮性側索硬化症(ALS)とは？症状・原因・診断・治療法をわかりやすく解説でくわしく解説しています。

デュシェンヌ型（Duchenne）筋ジストロフィーの診断は？

血液検査では、筋肉が壊れると増える酵素（CK）が高値になります。そのうえで遺伝子検査（DNA診断）を行い、確定できなければ筋生検で免疫組織化学染色を行い診断します(Birnkrant 2018)。

その他MRI検査や針筋電図も有効です。

MRIで確認すると、高輝度に描出される脂肪化した筋が認められます。

針筋電図では、筋原性変化を示し神経伝達速度は正常です。

また、わずかな随意収縮でも多数の運動単位電位が同時に放電するため、干渉波が見られやすいのが特徴です。

小児科で医師に相談する親子のイラスト

筋肉の力が入りにくくなるほかの病気として、重症筋無力症については、重症筋無力症とは？夕方に悪化する症状や原因、診断、治療法、予後を解説でくわしく解説しています。

デュシェンヌ型（Duchenne）筋ジストロフィーの治療法は？

病気そのものを治す治療法は確立していません。

ですが、副腎皮質ステロイドは筋力や歩ける期間の維持を目的に用いられます(Birnkrant 2018)。根本的な治療ではなく、副作用（体重増加、骨がもろくなるなど）もあるため、開始時期や使う期間は専門医が判断します。

このほか、呼吸や心臓の管理、リハビリ、側彎への対応など、成長に合わせた多職種のケアが重要です。

平成28年3月には、日本新薬のDuchenne型筋ジストロフィー治療剤「NS-065」の米国での前期第Ⅱ相臨床試験が開始されました^3）。その後、NS-065はビルトラルセンとして日本でも治療に使われるようになっています(Funato 2025)。ただし、対象は遺伝子変異のタイプ（エクソン53スキッピングの対象）に限られます(Czifrus 2023)。

今後の医療の進化に期待したいですね。

参考文献：
病気がみえる vol.7:脳・神経 P304〜307　1）304
全部見える脳・神経疾患―スーパービジュアル P327〜332　2）329
3）参考サイト：日本新薬