duchnenne

色々な病気がある中、男の子のみに現れる病気があるってご存知ですか?男の子に出やすいというのはよくあるけど、男の子のみって・・・その病名はDuchenne型筋ジストロフィー。

今回はそのDuchenne型筋ジストロフィー(デュシェンヌ)について

  • 症状
  • 診断
  • 治療法

ご説明いたします。

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Duchenne型筋ジストロフィーとは?

ジストロフィンという筋細胞膜の維持に重要な役割をしているタンパク質が先天的に欠損しているために、筋細胞膜の保持や強化、情報伝達に異常が現れる疾患です。

Duchenne型筋ジストロフィーの症状とは?

Duchenne型筋ジストロフィーは、遺伝性の疾患であるため、生まれてから少しずつ症状が現れてきます。

まず、疾患のない子に比べ、歩行開始時期に遅れが出ることがあります。そして、3歳くらいで発症し歩行異常が現れ始めます。それは下肢近位付近の筋力低下から始まり、徐々に上肢近位筋にも影響が出てきます。

そして、10歳くらいには近位筋の萎縮に留まらず、体幹部の筋萎縮が見られるようになります。

2歳まで

X線鎖劣性遺伝として生まれ、歩行開始の遅れが見られます。

3歳~

発症するのが3歳位。

  • 転倒しやすい
  • 仮性肥大
  • Gowers徴候
  • 動揺性歩行
  • 階段昇降困難

10歳前後~

  • 歩行困難
  • 尖足
  • 脊柱変形
  • 構音障害
  • 嚥下障害
  • 心不全
  • 呼吸障害

進行が早く、多くは10代後半から20歳代前半頃に合併症(心筋症・呼吸機能低下)により亡くなるケースが多くなっています。

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医師
筋萎縮が特徴ですが、手先の運動は車椅子のハンドルを動かす操作程度が可能です。

日本人の3,000~3,500人に1人の割合で発症します。原因は遺伝ですが、X染色体の異常によるもので、ジストロフィン(タンパク質)が作ることができないことによるものです。

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Duchenne型筋ジストロフィーの診断は?

血液検査でDNA診断できなければ、筋生検で免疫組織科学染色を行い診断します。その他MRI検査針筋電図も有効です。

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MRIで確認すると高輝度に描出される脂肪化した筋が認められます。針筋電図では、筋原性変化を示し神経伝達速度は正常です。また、わずかな随意収縮でも多数の運動単位電位が同時に放電するため、干渉波が見られやすいのが特徴です。

Duchenne型筋ジストロフィーの治療法は?

確立された治療法はありません。ですが、症例によって副賢皮質ステロイドが有効な場合もあり用いられます。ただ、その効果も半年~2年と根本的な治療とは至っていません。副作用もあるため、開始時期や使う期間の考慮が必要です。

病院

平成28年3月、Duchenne型筋ジストロフィー治療剤「NS-065」の 米国での前期第Ⅱ相臨床試験開始されました。今後の医療の進化に期待したいですね。

最後に

  • 染色体遺伝が原因で男の子のみに現れる
  • 歩行開始の遅れ→下肢近位付近の筋力低下→上肢近位付近の筋力低下→体幹部の萎縮→死亡
  • 進行が早い
  • DNA検査・筋生検・針筋電図・MRI検査が有効
  • 根本的治療法がない
  • ステロイドが症例によって有効な場合もある

 

近年行う人が増えつつある妊娠時の着床前診断。これによってDuchenne型筋ジストロフィーも発見するようになりました。産むか産まないかの判断は個人の問題ですが、この決断も難しいところです。

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