難病」カテゴリーアーカイブ

ウエスト症候群とは?症状や診断、治療法をわかりやすくまとめました!

 

赤ちゃんの頃に発症するてんかんで、ウエスト症候群(West症候群)というものがあります。

難病指定され、早期治療開始が重要なポイントとなります。

どんな症状があるとその疑いがあるのでしょうか?

はじめての子供の場合、「おもしろい動きをしているな」という程度で、発見が遅れがちな事実があります。

そこで今回は、このウエスト症候群について

  • 症状
  • 原因
  • 診断
  • 治療法
  • 予後

をわかりやすくまとめました。

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プリオン病とは?症状、診断、治療法をわかりやすくまとめました!

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年間100万人に1人いるかどうかの極めて稀な脳疾患の1つにプリオン病という病気があります。その中でもクロイツフェルト・ヤコブ病(Creutzfeldt-Jakob)がヒトプリオン病の80%を占め、脳神経細胞の機能が障害されます。

今回は、このプリオン病について

  • 症状
  • 原因
  • 診断
  • 治療法

をご説明致します。

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ミトコンドリア脳筋症(MELAS)とは?症状、診断、治療法まとめ!

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ミトコンドリアDNAの異常が原因で起こるミトコンドリア病という病気があります。ミトコンドリア病の中には、CPEO、 MELAS(読み方はメラス)、MERRF(読み方はマーフ)の3つが有名であり、代表的です。中でもMELASが最多です。

MELASとは、mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes

の頭文字をとったものです。日本語では、ミトコンドリア脳筋症(MELAS)と言います。

今回はこのミトコンドリア脳筋症(MELAS)について

  • 症状
  • 診断
  • 治療法

をご説明します。

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デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは?症状や診断、治療法のまとめ

 

筋ジストロフィーには、

  • デュシェンヌ型
  • ベッカー型
  • 肢体型(2A・2B)
  • 三好型遠位型
  • エメリ ドレフュス型
  • 顔面肩甲上腕型
  • 眼咽頭遠位型
  • 福山先天性型
  • ウルリッヒ型先天性

などの分類があります。

筋ジストロフィーといっても、そんなに分類があるんですね!

この数ある筋ジストロフィーの中で、男子のみに発症するのが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーです。

男子だけ?

それは、どんな原因で、症状はどのようなものなのでしょう?

 

今回はそのデュシェンヌ型(Duchenne型)筋ジストロフィーについて

  • 原因
  • 症状
  • 診断
  • 治療法

をまとめました。

参考にされてください。

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多系統萎縮症(MSA)とは?原因や診断、治療から看護まで!

MSA Eye-catching image

 

映画やドラマになった「1リットルの涙」でも話題となった、脊髄小脳変性症(SCD)という難病に指定される病気があります。

この映画やドラマを見て、いつ誰がなるか分からない・・・そんな怖さを感じた人は多いのではないでしょうか?

脊髄小脳変性症は、遺伝性と孤発性に分けられますが、今回は孤発性に分類される多系統萎縮症(英語表記で「Multiplesystematrophy」略語で「MSA」)について

  • 症状
  • 診断
  • 治療法

を分かりやすくご説明したいと思います。

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脊髄小脳変性症(SCD)は遺伝する?分類や予後についてもご説明

 

Spinocerebellar degeneration Eye-catching image

 

人はいつどこでどんな病気になるか分かりませんが、誰もがなりうる病気の1つに脊髄小脳変性症という病気があり、日本だけで約3万人の患者がいるといわれています。

難病指定され、現在も多くの人が苦しんでいます。

ですが、多くの患者がいるということは遺伝も関係するのか・・・など、気になってきます。

そこで今回は脊髄小脳変性症(英語表記で「Spinocerebellar degeneration」略語でSCD)について

  • 症状
  • 原因
  • 分類
  • 診断
  • 治療法
  • 予後

をご説明したいと思います。

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【MRI画像あり】筋萎縮性側索硬化症(ALS)とは?原因や症状、治療法まとめ

Amyotrophic lateral sclerosis Eye-catching image

 

アイス・バケツ・チャレンジをTVで見た記憶が残ってる人は多いのではないでしょうか?

一般人だけにとどまらず、多くの著名人も参加したことでメディアに取り上げられ、その内容よりも氷水をかぶる姿が印象的でしたよね。

このアイス・バケツ・チャレンジの目的が、筋萎縮性側索硬化症の研究を支援するためでしたが・・・

実際この筋萎縮性側索硬化症のことを知っている人はどれくらいいるでしょう?

今回は筋萎縮性側索硬化症(ALS)について

  • 原因
  • 症状
  • 診断
  • 治療法
  • 看護

をご説明したいと思います。

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リンパ管腫の症状や原因は?小児期だけでなく大人でもある?

Lymphangioma Eye-catching image

 

リンパ管腫というあまり聞き慣れない病名ですが、実は患者数は日本だけでも1万人以上10万人以下とされています。

実は私も、今から30年以上前の小児期にリンパ管腫と診断され、治療をおこないました

初めはしこりが見つかったことから「小児癌」と疑われ、大きな病院に回され、色々な検査・処置・手術をおこない、良性のリンパ管腫と分かりました。

今回は私の体験談と共に、リンパ管腫について

  • 症状
  • 好発部位
  • 原因

といったことをご説明したいと思います。

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