「難病」の記事一覧

クラインフェルター症候群の症状・検査・治療法まとめ

「クラインフェルター症候群ってどんな症状が出るの？」クラインフェルター症候群（Klinefelter’s syndrome）とは男性の性染色体異常のことです。男性性腺機能不全の中で最も多い症 […]

ターナー症候群（Turner syndrome）とは？こちらではターナー症候群について説明していきたいと思います。そもそもターナー症候群とは女性の染色体異常のことで、原発性無月経（18歳を過ぎても生理が来ない）や低身 […]

中枢神経系の脱髄疾患の1つに多発性硬化症という疾患があります。特定疾患に認定される指定難病で、再発を繰り返す大変厄介な病気です。人種によって発病率に大きな差がありますが、白人に多く、日本での患者数は10万人に8.9人 […]

シーハン症候群(Sheehan syndrome)とは、下垂体機能が低下することによって起こる症状で、出産などをきっかけにして発病してしまうこともある病気です。今回は、このちょっと耳慣れない病気についてのお話しです。 […]

クッシング病（Cushing’s disease）とは厚生労働省が指定難病とする難病の1つで、クッシング症候群（Cushing’s syndrome）の中でも下垂体腺腫と呼ばれる腫瘍が原因で起こる […]

染色体遺伝子の変異による遺伝性疾患でvon Hippel-Lindau病という難病があります。聞きなれない病名ですが、36,000人に1人の割合で発生する珍しい病気ですが、日本には約600~1,000人の患者数が報告され […]

50,000人~100,000人に1人という稀な病気の1つに出生児から顔面に血管腫と呼ばれる赤色斑が見られるSturge-Weber症候群という疾患があります。このSturge-Weber症候群とはどういうものなのか？ […]

神経線維腫症の1つで両側聴神経鞘腫による聴力障害を主症状とする神経線維腫症2型(NF-2)という病気があります。今回は神経線維腫症1型(NF-1)に次いで頻度の多い神経線維腫症2型(NF-2)について症状原因診 […]

脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患の難病の1つに神経線維腫症1型(NF-1)というものがあります。今回はこの神経線維腫症1型について症状原因診断治療法をご説明したいと思います。

小児に起こるてんかんの1つにレノックスガストー症候群(Lennox-Gastaut症候群)という病気があります。難治てんかんで、予後不良で知的障害を伴うこともあります。今回は、このLennox-Gastaut症候群につ […]