胚細胞腫とは?松果体部・鞍上部の症状、診断(MRI・腫瘍マーカー)と治療

多くが20歳未満の小児・若い世代に発生する腫瘍に胚細胞腫(読み方「はいさいぼうしゅ」、英語で「germ cell tumors」)という脳腫瘍があります。

今回はこの胚細胞腫について

  • 症状
  • 診断
  • 治療法

をご説明したいと思います。

胚細胞腫って、どんな人に多いの?

10〜20代の若い人、特に男性に多い脳腫瘍です。松果体や下垂体の近くにできやすく、放射線や抗がん剤がよく効くタイプもありますよ。

先に結論

  • 胚細胞腫(頭蓋内胚細胞腫瘍)は、生殖細胞に似た細胞から生じる脳腫瘍で、10代を中心とした若い世代に多くみられます。
  • 松果体部(脳の中心付近)と鞍上部(下垂体の近く)にできやすく、場所により頭痛・嘔吐、目の動きの異常、低身長や多飲多尿などが出ます。
  • 代表はジャーミノーマ(胚腫)で、放射線療法と化学療法が効きやすいタイプです。奇形腫などは手術が中心になります。
  • 診断はMRI・腫瘍マーカー(AFP、hCG)・病理検査で行います。
  • 何科: 脳神経外科、小児の場合は小児科・小児脳腫瘍を扱う施設。頭痛と嘔吐が続くときや視力・視野の異常があれば早めに受診してください。

胚細胞腫とは?

胚細胞(germ cell)由来の腫瘍で、脳腫瘍全体の中では少数ですが、小児・若年に比較的多いことが特徴です。また、多彩な組織像を呈しますが、ジャミノーマ(胚腫)と奇形腫に代表されます。

好発年齢

20歳以下、特に10歳代に多く、男児に多い傾向があります。

好発部位

松果体部(しょうかたいぶ)・トルコ鞍上部(あんじょうぶ)に好発します。

以下のように胚細胞腫瘍は主に6つの腫瘍(ジャーミノーマ、奇形腫、胎児性ガン、卵黄嚢腫瘍、絨毛ガン、混合性胚細胞腫瘍)に分けられ、それぞれの頻度や好発部位は以下の通りです。

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また、詳しい原因は不明で一部の胚細胞腫には染色体異常が指摘されています。

胚細胞腫の症状は?

腫瘍が発生した部位によって現れる症状が異なります。

医師
好発する松果体部・トルコ鞍上部それぞれについて症状をご説明します。

松果体部に現れる症状

中脳水道閉塞による頭蓋内圧亢進症状として

  • 頭痛
  • 嘔吐

などが現れます。また、下丘の障害として

  • 中枢性難聴

が、視蓋前野、上丘の障害として

  • Parinaud症候群(パリノー)
  • Argyll Robertson瞳孔(アーガイル・ロバートソン)

が現れます。

医師
聞きなれない症状をご説明します。
Parinaud症候群とは?

眼球運動および瞳孔機能障害の症状で、

  • 上方注視麻痺
  • 調節の麻痺
  • 輻輳・眼球後退眼振
  • 上眼瞼の後退
  • 正面眼位における下向きの眼位を示す傾向

などが症状として現れます。

 

Argyll Robertson瞳孔とは?
対光反射(光を当てたときの縮瞳)が障害される一方で、近くを見るときの縮瞳(近見反射)は保たれる、という瞳孔の異常です(対光・近見反応解離)。一般に両眼性ですが、瞳孔の大きさの左右差や形のゆがみがみられることがあります。
医師
つまり、眼球が動きにくいなど、眼に出る症状があります。

松果体部の胚細胞腫は男児に多く発生する傾向があります。種類としては、ジャミノーマが多く、次いで奇形腫などが続きます(割合は報告により異なります)。

トルコ鞍上部に現れる症状

下垂体前葉機能障害により

  • 低身長
  • 肥満
  • 二次性徴遅延
  • 無月経

といったものが現れ、低身長や肥満はGH低下症状として、二次性徴遅延や無月経はLH低下、FSH低下症状として起こります。

医師
つまり、成長ホルモンが不足してることで起こるものですね。

また、視神経・視交叉圧迫により

  • 視力障害
  • 視野障害

が現れます。その他、視床下部障害として

  • 尿崩症

が見られます。

鞍上部の胚細胞腫は、松果体部に比べて男女差が小さく、大部分をジャミノーマが占めるとされています(割合は報告により異なります)。

胚細胞腫の発生部位別の症状の表

下垂体の近くにできるもう一つの腫瘍は、下垂体腺腫とは?症状・診断・治療と、健診で見つかったときのMRIフォローの目安でまとめています。

髄液の流れが妨げられて起こる水頭症については、水頭症とは?原因・症状・診断(CT・MRI)・治療法をわかりやすく解説でくわしく説明しています。

胚細胞腫の診断は?

CT・MRI・腫瘍マーカー・病理組織検査などを行い診断します。

医師
それぞれについてご説明します。

CT検査

松果体部に石灰化を認めます。基底核に発生した場合、基底核発生の胚芽腫は、早期よりCTで基底核の高吸収域と萎縮を示すため、CT検査が有用です。

MRI検査

T1強調像では低信号から等信号、T2強調像では等信号から高信号を認めることが多く、造影MRIでよく造影されます。腫瘍の周りや脊髄への広がり(播種)の確認にもMRIを用います。また、基底核や視床に発生した場合、同側の大脳半球や大脳脚の萎縮が確認できますが、これは後期に見られる所見です。

CT検査を行い、松果体近傍に白質より高吸収の腫瘤を確認。MRIでは、松果体部および鞍上部に軟部影を確認し、胚腫を疑う所見。

腫瘍マーカー

胎児性ガン、卵黄嚢腫瘍ではAFP、絨毛ガンではhCGが上昇し、マーカーとして使われます。血液や髄液で測定し、種類の推定や治療効果の確認に役立ちます(ジャーミノーマでもhCGが軽度上がることがあります)。

病理組織検査

腫瘍細胞と小型リンパ球が認められ、two cell patternが特徴でもあります。

腫瘍マーカーのhCGが高いときに考えられる病気は、hCGが高値のとき考えられる病気は?腫瘍マーカーの基準値と再検査の目安で解説しています。

胚細胞腫の治療法は?

医師
ジャミノーマと奇形腫、それぞれ治療法が異なります。

ジャミノーマ

ジャミノーマに対し、放射線療法と化学療法の併用が原則です。

奇形腫

奇形腫に対しては、外科的療法を行い、腫瘍摘出が原則となります。また、術後に追加で放射線療法や化学療法を行います。

予後は、ジャミノーマの場合、適正な治療を行えば良好ですが、奇形腫の場合、全摘出が出来れば良好となりますが、悪性型では再発や再燃の可能性もあります。

診察室で医師の説明を聞く親子のイラスト

よくある疑問

Q. 胚細胞腫は治りますか。
A. ジャーミノーマは放射線や化学療法がよく効き、適切に治療すれば経過が良いとされます。奇形腫や悪性度の高いタイプは、手術で取りきれるかどうかなど、種類により経過が異なります。

Q. 何科を受診すればよいですか。
A. 脳神経外科が中心です。小児では、小児脳腫瘍の治療経験が多い施設で、小児科・放射線科などと連携して治療することが一般的です。

Q. 頭痛や嘔吐が続くときは。
A. 脳腫瘍だけが原因とは限りませんが、頭痛と嘔吐が続く、視力・視野の異常、成長や尿量の異常がある場合は、早めに受診してください。

気になる症状や検査結果があれば、医療機関に相談してください。

最後に

  • 胚細胞(germ cell)由来の腫瘍で、小児・若年に比較的多い
  • ジャミノーマ(胚腫)と奇形腫に代表
  • 頭痛や嘔吐、難聴や眼の症状の他、成長遅延などが現れる
  • CT・MRI・腫瘍マーカー・病理組織検査などを行い診断する
  • ジャミノーマに対しては、放射線療法と化学療法の併用
  • 奇形腫に対しては、腫瘍摘出と、術後の放射線や化学療法を行う

 

髄液にのって脊髄に転移することもあります。そのため、放射線療法や化学療法による十分な治療と、播種の確認も重要です。