「クラインフェルター症候群ってどんな症状が出るの？」

クラインフェルター症候群（Klinefelter’s syndrome）とは男性の性染色体異常のことです。
男性性腺機能不全の中で最も多い症状で、不妊をきっかけにして気が付くことが多いようです。

今回はこの症状について徹底解説します。
詳しい内容はコチラです。

• クラインフェルター症候群の症状は？
• 検査方法は？
• 治療内容や費用は？

以上です。
それでははじめます。

クラインフェルター症候群の症状

どのような症状がありますか？

医師

まずは身体的な特徴からお話しします。

身体的特徴

• 手足が長い
• 身長が高い
• ひげが少ない
• 女性化した乳房
• 無精子症
• 精子形成不全
• 睾丸が小さい
• 腋毛や恥毛が薄い
• 声変りが無い

この症状の男性は腕を水平に伸ばした時に指先までの長さが身長より長いという特徴があります。
また第二次性徴が正常に起こる場合と起こらない場合があります。

上に挙げた特徴がすべての方に起こるわけではなく、一見普通の姿をした方もいます。

内科的特徴

• 血液検査でテストステロンが下降、黄体形成ホルモンが上昇、卵胞刺激ホルモンが上昇
• 染色体が47、XXYである
• 耐糖能異常

染色体検査によって確定診断をします。
47、XXYが最も多い染色体核型ですがモザイク（正常な染色体と異常な染色体が混ざっている）場合もあります。

精神的特徴

• 精神発達障害
• 学習障害

知能の発達は基本正常ですが軽度の発達障害や学習障害がみられることもあります。
性格も女性のように内向的であることが多いです。

合併症

• 悪性腫瘍
• 骨粗しょう症
• 自己免疫疾患
• 糖尿病

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クラインフェルター症候群の検査方法は？

どのように検査をするのですか？

医師

染色体検査によって検査します。

染色体検査を受ける

染色体検査は血液を採取して検査します。
Gバンド法と呼ばれる検査です。
結果はすぐに出るわけではなく場合によっては1カ月近くかかることもあります。

どの科を受診すべきか

受診に適した科は内分泌科や泌尿器科、もし妊娠を希望するなら男性不妊専門外来でも診察が可能です。
また未成年の場合は小児科を受診してください。

 検査費用は？

検査費用は保険が効く場合と効かない場合とで違いがあります。
染色体検査の費用は自費ですと3万～4万円、保険適用ですと8,000円～9,000円ぐらいが相場です。

クラインフェルター症候群の治療法や治療費について

どのように治療するのですか？

医師

ホルモン療法が主な治療法になります。

治療はテストステロン補充療法が用いられ、2週～4週に一回筋肉注射をします。
男性化を促し、骨密度の上昇にも役立ちます。

以下の症状がある方は慎重に投与します。

• 心臓疾患
• 腎臓疾患
• 前立腺がん

副作用はある？

テストステロン補充療法による副作用は以下になります。

• 赤血球増加症
• ざ瘡
• 女性化乳房
• 前立線肥大・浮腫

赤血球増加症

これは特に50歳以上の男性に現れやすい症状です。

ざ瘡とは

ざ瘡とは皮膚の毛包と皮脂腺が閉塞することで炎症を起こし、ニキビや丘疹と呼ばれる皮膚の隆起、膿疱、結節や嚢腫などになったもので、テストステロンの副作用として現れます。

前立線肥大・浮腫

前立腺肥大と浮腫についての副作用の頻度はまれです。

妊娠は可能？

クラインフェルター症候群の男性は絶対妊娠不可能というわけではなく、少量の精子が存在している可能性もあります。
その場合は妊娠を得ることも可能です。
その場合はTESE（精巣精子回収術）という手術を行って精子を回収し、人工受精などの方法を使って妊娠できます。

費用は？

TESEの費用は病院によっても差があり、10万円～30万円ぐらいのところが多いようです。

ホルモン療法の費用については病院によって差がありますので病院に問い合わせてみてください。

関連記事はコチラ→アンドロゲン不応症の治療法は？告知について

参考文献病気がみえる vol.9:婦人科・乳腺外科P69

参考文献婦人科・乳腺外科疾患ビジュアルブックP154

参考文献：男性の性腺機能低下症: 男性の生殖内分泌学: メルクマニュアル18版

まとめ

医師

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？今回はクラインフェルター症候群についてのお話しでした。
男性の方でもし心当たりがあれば病院で検査を受けてみてください。

ターナー症候群（Turner syndrome）とは？

こちらではターナー症候群について説明していきたいと思います。

そもそもターナー症候群とは女性の染色体異常のことで、原発性無月経（18歳を過ぎても生理が来ない）や低身長をきっかけにして発見されることが多い症状です。

今回は、ターナー症候群について

• 特徴や症状
• 胎児や新生児の特徴はある？
• 検査方法、治療方法は？
• 妊娠は可能？

ということについて説明しました。

ターナー症候群の特徴や症状は？

ターナー症候群の特徴や症状は何ですか？

これらのものがあります。

身体的特徴

• 低身長
• 翼状頸
• 外反射
• 小児のような外性器
• 幅広い胸
• 高口蓋（上の歯の裏側が高い）
• 両手両足がむくむ
• 手足の骨が短い
• 頸部被髪部（首の後ろの生え際）が低い

翼状頸とは首の皮膚がたるんでひだが出来ている状態の事を指し、外反射とは肘から先の腕が外に向いてしまっている状態のことを言います。

内科的特徴

• 原発性無月経
• 腎尿路系の奇形
• 心臓の奇形
• 乳房の発育不全
• 耐糖能異常
• 聴力障害

合併症

• 腎疾患
• 糖尿病
• 甲状腺機能低下症
• 自己免疫疾患
• 骨粗しょう症
• 大動脈瘤
• 大動脈狭窄

精神的特徴

知能は正常であることが多いです。
しかしまれに空間認識に障害のあることがあります。

ターナー症候群の場合胎児や新生児の特徴はある？

胎児や新生児にも特徴はあるのですか？

以下のような特徴があります。

胎児の場合

妊娠10週～14週の超音波検査にて左側心奇形や馬蹄腎が認められることがあり、これが認められると染色体検査を行います。

馬蹄腎とは、体の左右に一つづつあるはずの腎臓が下の方でくっ付いてしまった状態のことです。

またうなじの方で透明層と呼ばれる皮膚が広がってくることもあります。

新生児の場合

新生児の場合はこのような症状があります。

• 手足の浮腫
• 翼状頸
• 大動脈狭窄

ターナー症候群の検査方法や治療法は？妊娠はできる？

ターナー症候群の診断は、どのように行われますか？

血液検査と染色体分析によって診断します。

診断

ターナー症候群は検査によって以下の特徴があります。

• 血液検査にてエストロゲンが減少、黄体形成ホルモン上昇、卵胞刺激ホルモン上昇が確認できる
• 染色体の核型は45、XO
• GnRHテストで卵巣性無月経を示す

染色体にかんしては基本は45、XOですがモザイク（異常な染色体と正常な染色体が混ざっている状態）の時もあります。

治療法

ホルモン療法がメインになります。

低身長に対しては成長ホルモンの投与、またカウフマン療法（女性ホルモンを投与することで人工的に月経周期を再現する）なども行われます。

妊娠は可能か

カウフマン療法などのホルモン療法によって無月経などの症状が無くなり、子宮も問題なく機能していれば妊娠は可能です。

ただ、ターナー症候群の女性は心奇形などの合併症を起こしている場合が多く、一般の女性よりもリスクが高い妊娠になる可能性が高いです。

流産のリスクも高めになりますので厳重に管理することが必要です。

また、自然妊娠が難しい場合でもいくつか選択肢があります。

• 体外受精
• 養子縁組

これらの方法によって子供を持つことも出来ます。

まとめ

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？

今回はターナー症候群についてのお話しでした。

ターナー症候群だとわかってもホルモン療法などの方法によって普通の女性とほぼ同じような生活が可能です。

もし気になることがあったら、病院で検査をしてみましょう。

中枢神経系の脱髄疾患の1つに多発性硬化症という疾患があります。

特定疾患に認定される指定難病で、再発を繰り返す大変厄介な病気です。

人種によって発病率に大きな差がありますが、白人に多く、日本での患者数は10万人に8.9人という割合ですが、増加傾向にあります。

今回は、この多発性硬化症（読みは「たはつせいこうかしょう」英語表記で「multiple sclerosis」略して「MS」）について

• 症状
• 原因
• 診断
• 治療
• 予後

などを徹底的にまとめましたので、参考にされてください。

多発性硬化症とは？

脳や脊髄などに硬い病巣が多発する中枢性脱髄疾患です。

男性よりも女性に多い傾向（男女比は1：2.5）にあり、30歳前後を中心として15〜50歳の発症が多くみられます。

多発性硬化症の症状とは？

神経繊維がまだらに損傷されるため、損傷を受けた部位により、様々な症状が出現します。

• 頭痛
• 発熱
• 悪心
• 嘔吐
• 背部痛
• 視覚障害（複視・視力低下）
• 構音障害（ろれつが回らない）
• 感覚異常
• 筋力低下
• 膀胱直腸障害
• 運動麻痺
• 認知障害・・・などなど

ただし症状は一度おさまった（寛解：かんかい 言う）と思っても、再びあらわれる（再発）ことが多く、治ったり良くなったりを繰り返します。

そのため再発寛解型と呼ばれます。

再発寛解型が９割以上を占めますが、それ以外にも、進行性の経過をとる一次進行型もあります。

そのため受診が遅れることがあります。

多発性硬化症の原因は？

• ストレス
• 生活環境
• 外気温（寒い地域の発症が多い）

などが原因として考えられるものの、詳しいことは分かっていません。

黒人にはほとんどおらず、白人に多いという事実があるため、そこに何らかの関連性が考えられています。

どうしてこれらの症状があらわれるのかというと、それは軸索（じくさく）という脳伝達物質をキャッチし細胞へと伝えるアンテナのような役割をしている部位が関係します。

軸索の表面には下のイラストのようにミエリンという物質によって包まれているんですが、そのミエリンが失われることが原因といわれています。

このことを脱髄（だつずい）といいます。

脱髄は、上記でご説明した原因（ストレス・生活環境・外気温など）によって自己免疫が本来攻撃するはずのウイルスや細菌ではなく、ミエリンを攻撃して消失させてしまうためといわれています。

またこれらの原因とは別に、遺伝やウイルス感染ではないかという疑問も持たれていますが、決定的な原因は未だ不明です。

多発性硬化症の診断は？

MRI・髄液検査・神経生理検査などがおこなわれますが、症状が多彩なため、診断にたどり着くまでに、様々な疾患が疑われることも多くあります。

そのため、他の病気との鑑別が重要です。

2010年版MSのマクドナルド診断基準

多発性硬化症の診断基準として国際基準になっている「2010年版MSのマクドナルド診断基準」をご覧下さい。

空間的な多発性（複数の障害部位が存在する場合）は、下記のいずれかを満たせば証明されます。

• 異なる領域による2つの臨床症状
• MRIにおいて特徴的な領域（脳室周囲・皮質直下・テント下・脊髄）の2領域以上に1つ以上の無症候性のT2病変

 

時間的な多発性（なんども症状を繰り返す場合）は、下記のいずれかを満たせば証明されます。

• 1ヶ月以上の間隔をおいた2つの臨床症状
• 発症時（初回）のMRIと比較して、再検したMRIで新たなT2病変の確認

 

発症時（初回）のMRIで２つ以上のT2病変があり、1つ以上の造影病変と1つ以上の非造影病変。

一次進行型多発性硬化症は1年間慢性的に進行する症状を示す症例で、下記3つのうちの2つを満たせば診断できます。

• 脳に9個以上のT2病変または脳の4個以上のT2病変とVEP異常
• 2つ以上の脊髄病変
• 髄液オリゴクローナルバンド陽性かIgGインデックスの上昇

この診断基準のもと、画像診断と合わせ診断されます。

MRI画像所見

発生した場所により、様々な特徴が見られます。

以下のような所見がMRIの画像で認められると報告されています。

• ovoid lesion
• isolated U-fiber lesion
• cortical lesion
• T1-black hole
• T1-hyperintense lesion
• enhancing lesion
• callosal-septal interface lesion
• tumefactive MS

それぞれが画像所見なのかは以下の通りです。

ovoid lesion

側脳室壁に対して垂直方向に伸びる異常な信号です。

isolated U-fiber lesion

U-fiberと呼ばれる脳の皮質下白質に沿って広がる病変です。

この所見はMSに比較的特異的とされており、McDonald criteriaの空間的多発性に関するMRI基準にも入っています。

cortical lesion

脳の皮質の病変のことです。

T1-black hole

T1強調像で低信号（黒く見える）を示す慢性的な病変のことです。

T1強調像での低信号は、脱髄や軸索の消失を示唆するといわれています。

T1-hyperintense lesion

病変の辺縁がT1強調像で高信号を示すことがあります。この所見があればその部位の活動性が高い傾向にあると言われています。

enhancing lesion

造影剤を用いたMRIで病変部に造影効果を認めることがあります。造影効果があればその部位は活動性が高い傾向にあると言われています。

callosal-septal interface lesion

脳梁下部あるいはそこから脳梁内を脳室と垂直方向に広がる病変のことです。この病変を捉えるにFLAIR像の矢状断像が撮影されます。

tumefactive MS

あたかも脳腫瘍かのように見える病変を作ることがあり、それをtumefactive MS（腫瘍様に見える脱髄病変）と呼びます。

この病変は造影剤において造影効果を示しますが、open ring signと言ってリングが途切れて造影されるのが特徴です。

腫瘍の場合はリング状に途切れなく造影されるのが一般です。

症例　40歳代女性

ovoid lesion、T1 black hole、callosal-septal interface lesionを疑う所見あり。MSとしてフォローされています。

こちらの症例は動画でも確認いただけます。

多発性硬化症の治療法は？

早期治療が重要で、症状がおさまってる間でも脱髄は続いているため、治療開始が遅れればそれだけ様々な症状があらわれます。

症状が進行すれば、脳萎縮にもつながり、年齢に関係なく認知症のような症状が出現することもあります。

治療としては

• 副腎皮質ステロイド薬
• アフェレーシス
• 安静

が基本となります。

副腎皮質ステロイド薬を大量投与するパルス療法が症状が強い時には有用ですが、この方法で効果がない時にはアフェレーシス（血液浄化療法）が用いられます。

（日本神経学会の多発性硬化症治療ガイドライン2010より）

多発性硬化症の予後は？

治療を行っても、症状がそのまま後遺症として残ることもあります。

一度損傷を受けた脳が元に戻ることはないため、リハビリを必要とします。

ですが、中にはリハビリによって後遺症を軽くし、日常生活に大きな支障がないほど回復された方も多くいます。

最後に

まだまだ不明なことの多い疾患ですが、現在様々な新薬が開発段階にあります。

日頃からストレスをためこまず、症状がある時には我慢をせずに「おかしい」と思ったら医療機関を受診し、詳しい検査をすることをオススメします。

出産後、ずっと体がだるくて辛いんです・・・

出産後の体調不良は育児疲れなどでよくありがちですが病気が隠れている場合があるんですよ。
その一つであるシーハン症候群について説明しますね。
稀に、男性でもなりますので症状があれば注意が必要です。

シーハン症候群(Sheehan syndrome)とは、下垂体機能が低下することによって起こる症状で、出産などをきっかけにして発病してしまうこともある病気です。

今回は、このちょっと耳慣れない病気についてのお話しです。

詳しい内容はコチラ。

• シーハン症候群(Sheehan syndrome)の症状は？
• シーハン症候群(Sheehan syndrome)の原因は？
• 検査方法や治療法まとめ

以上です。

それでは始めます。

シーハン症候群(Sheehan syndrome)の症状は？

どんな症状があるのですか？

いろいろな症状があります。

症状は低下するホルモンによっても変化します。

シーハン症候群(Sheehan syndrome)によって低下するホルモンは、次のようなものです。

• LH（ゴナドトロピン）
• FSH（卵胞刺激ホルモン）
• GH（成長ホルモン）
• TSH（甲状腺刺激ホルモン）
• ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）
• PRL（プロラクチン）

LHとFSHの低下は、エストロゲンとプロゲステロンの低下を表します。

FSH・LHの低下で起こる症状

• 月2度の無月経
• 性欲低下
• 乳房・性器の委縮
• 骨粗しょう症
• 基礎体温が低温相だけ
• ED
• 男性不妊

ACTHが低下することで起こる症状

• 疲労感
• 低血糖
• 低ナトリウム血症
• 低血圧
• 毛が抜ける

PRLの低下で起こる症状

• 乳汁分泌の低下

TSHの低下で起こる症状

• 冷え
• だるさ
• 便秘
• 皮膚が乾燥する

GHの低下が原因で起こる症状

• 筋力低下
• 体脂肪増加
• 成長不良

シーハン症候群は男性にも起こる病気です。

シーハン症候群(Sheehan syndrome)の原因は？

どうして起こるのですか？

男性と女性の場合で違いが見られます。

分娩時の大量出血

女性の場合は、出産時に大量出血など重篤な産後ショックがあった方の15％に発症すると言われています。

なぜなら、もともと母体の妊娠末期の下垂体は通常の2倍に増大しているのですが、その時必要になる血液の量も増えています。

それが、分娩時に一気に出血してしまうことがあります。

その時に下垂体前葉が虚血となり、壊死を生じてしまうことでシーハン症候群を発症してしまうのです。

また、分娩時には出血を抑える機構も働きますがその時下垂体の血管が痙攣のような症状を起こし、その時多数の血栓が出来てしまいます。

そして血が下垂体に届かなくなり、下垂体前葉が壊死してしまいます。

男性の場合は？

男性の場合は脳手術や脳腫瘍、放射線治療などが原因で引き起こされます。

また子供がシーハン症候群になると低身長などの症状が出ることがあります。

検査方法や治療法は？

検査や治療はどのようにして行われるのですか？

不足しているホルモンによっても違いがあります。

検査方法

まずは問診で既往症の確認を行った後、血液検査によってホルモンの分泌量を測定します。

またMRI検査も行い、トルコ鞍空洞と呼ばれる空洞が見える場合にシーハン症候群と診断されます。

トルコ鞍空洞とは

トルコ鞍（あん）とは脳下垂体の直下にある骨のことです。

この骨を撮影した時に空洞に見えることです。

治療法

治療法はホルモン別にあります。

それぞれの治療法を確認しましょう。

• 甲状腺刺激ホルモンが不足→サイロキシンの補充療法
• 副腎皮質ホルモン不足→コルチゾールの補充
• 無月経や更年期の症状→カウフマン療法

カウフマン療法とは

自然なホルモンバランスの変化を薬物療法などによって作り出す方法です。

基礎体温を2相性に戻すなどの治療です。

また子供を希望する場合は排卵誘発法が行われます。

不足しているホルモンの補充を行うことが基本になります。
この治療は長期になることを覚悟する必要があります。

まとめ

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？

今回はシーハン症候群についてのお話しでした。

男女ともに既往症がある場合は注意すべき疾患です。

もしおかしいな、と思ったら病院で検査を受けてみてください。

私、クッシング病かもしれません・・・

医師

それなら至急病院で診察を受けてください。

クッシング病（Cushing’s disease）とは厚生労働省が指定難病とする難病の1つで、クッシング症候群（Cushing’s syndrome）の中でも下垂体腺腫と呼ばれる腫瘍が原因で起こる疾患のことです。ちなみにこのクッシングという名前はこの病気を発見したアメリカの医師の名前です。

今回はこのクッシング病についてのお話しです。詳しい内容はこちら。

• クッシング病の症状は？どんな病気？
• クッシング病の原因は？
• クッシング病の治療法は？

以上です。それでは始めます。

クッシング病の症状は？どんな病気なの？

クッシング病ってどんな病気？

医師

これから説明しますね。

クッシング病の症状

それではまずはクッシング病にかかるとどのような症状が出るのか説明します。具体的な症状は以下の通りです。

• 高血圧
• 月経異常
• 骨粗鬆症
• 肥満
• 鬱状態
• ニキビ
• 皮膚が薄くなる
• 顔が丸くなる
• 多毛
• 筋力低下
• 色素沈着

などがあります。

どんな病気なの？

この病気の特徴的な症状としては皮膚が薄くなってきて血管が浮き上がってくる、ということと、顔が満月の様に丸くなるということなどが挙げられます。

皮膚が薄くなってくるために出血が起こりやすくなり、皮膚がだんだん黒っぽくなってきたりします。また肥満の症状もありますがこの病気の場合はお腹の部分だけがやけに太ってくる、という特徴があります。

放置したらどうなる？

放置をしていると病気が進行してきます。病気が進行すると感染に弱くなってきて糖尿病や脂質異常症などの生活習慣病と合併症をおこすこともあります。また敗血症で亡くなってしまうこともある病気です。

また鬱状態もひどくなるため、記憶力の低下なども起こります。

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クッシング病の原因は？

クッシング病はどうして起こるのですか？

医師

下垂体腺腫が原因を考えられています。

冒頭でも少し触れましたがクッシング病とはクッシング症候群の中でも下垂体腺腫に原因があるものを指します。下垂体腺腫についてお話しします。

下垂体腺腫とは

下垂体とは脳の底にある器官で、ホルモンの分泌を行う臓器です。下垂体腺腫とはこの下垂体に出来る腫瘍のことで、良性の腫瘍です。下垂体腺腫は大きく分けて2つあります。

• 機能性下垂体腺腫・・・ホルモン過剰による症状を起こす
• 非機能性下垂体腺腫・・・ホルモンを分泌しない

このように分類されますが大きさでも分類され、大きさが1センチ以上ならマクロアデノーマ（Macroadenoma）、1センチ以下ならミクロアデノーマ（Microadenoma）と呼びんでいます。

クッシング病を起こす下垂体腺腫はACTHと呼ばれるホルモンを産生する腫瘍で、クッシング病はこのACTHの過剰分泌によって起こると考えられています。

 クッシング病の治療法は？

どのように治療するのですか？

医師

まずは下垂体腺腫を摘出することです。

まずは手術を行うことが理想

下垂体腺腫が原因で起こる病気ですので下垂体腺腫を摘出することが最優先ですが、この下垂体腺腫は小さく、検査でも見つけづらいことが多く、大変難しい手術になるのです。

もし摘出に成功しても再発が起こることもあります。その場合は再手術です。

薬による治療

手術がうまくいかない場合は薬による治療になります。しかしこの病気の原因と思われるACTHを抑える薬がない為、効果がありそうなものを試していくか、クッシング症候群の原因の1つであるコチゾールの過剰分泌を抑える薬を投与する場合もあります。

放射線治療を行う場合もありますが、この場合副作用として下垂体の機能が損なわれる可能性があるため、放射線を行う時は細心の注意を払って行います。

いずれにしろ難しい治療になります。

その他の関連記事はこちら→無月経の原因は？検査方法や治療法まとめ

まとめ

医師

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？今回はクッシング病についてのお話しでした。この病気はまだ解明されていない部分が多く、治療も難しいのが現状です。もし何かおかしいと思ったら速やかに病院で治療を受けましょう。

染色体遺伝子の変異による遺伝性疾患でvon Hippel-Lindau病という難病があります。聞きなれない病名ですが、36,000人に1人の割合で発生する珍しい病気ですが、日本には約600~1,000人の患者数が報告されています。

今回はこのvon Hippel-Lindau病(フォンヒッペル・リンドウ)略してVHLについて

• 症状
• 原因
• 診断
• 治療法

をご説明します。

von Hippel-Lindau病とは？

小脳や脳幹、脊髄といった中枢神経系と網膜に多発する血管芽腫に加え、多臓器に嚢胞性腫瘍が多発する常染色体優勢遺伝疾患で母斑症の1つです。小脳の血管芽腫により小脳失調症状や頭蓋内圧亢進症状をきたし、20~40代で初発します。

von Hippel-Lindau病の症状は？

医師

様々ある症状をご説明致します。

皮膚症状

皮膚症状として頭頸部の単純性血管腫があります。

中枢神経症状

中枢神経系に出る小脳血管芽腫があり、小脳失調症状として、(めまい・ふらつき・眼振・四股協調運動障害）が現れます。

眼症状

また、眼に出る症状として網膜血管芽腫があり、緑内障が現れ、視力低下を感じます。

その他の症状

腎・副腎・膵・脾などに現れるもので

• 嚢胞性腫瘍
• 腎細胞癌
• 副腎褐色細胞腫
• 膵臓腫瘍

などがあり、血圧上昇なども見られます。その他、血液に出る赤血球増加症が見られることもあります。

発生部位として最も多いのは小脳ですが、延髄や脊髄にも発生します。そして、細かく言うと発生した部位によって感じる症状は異なります。

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von Hippel-Lindau病の原因は？

VHL遺伝子(3番染色体に存在)の変異が原因となります。両親のどちらかがvon Hippel-Lindau病の場合、50%の確率で子供に遺伝子ます。

von Hippel-Lindau病の診断は？

臨床症状の他、血液検査、画像診断、眼科検査を行い、von Hippel-Lindau病診断確定となります。

医師

それぞれについてご説明します。

血液検査

血液を採取し、遺伝子情報を調べます。それによる異常はないか？原因を探ります。

画像診断

腹部超音波検査、CT検査、MRI検査によって腫瘍の大きさや位置を調べます。

MRIを行うと、小脳に嚢胞を伴う結節性病変(血管芽腫)が多発して見られます。血管芽腫の約25%は充実性腫瘍であり、造影MRIにて強く描出されます。

症例　30歳代女性　頭痛で救急外来受診

造影MRI(T1強調像)　横断像

小脳の正中部から左側にかけて嚢胞性病変あり。後方には造影効果を有する結節あり。手術の結果、血管芽細胞腫と診断されました。

眼科検査

眼底検査を行い、網膜に腫瘍はないか、緑内障はないか、調べます。

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von Hippel-Lindau病の治療方法は？

医師

症状や腫瘍の場所に合わせて治療法を検討します。

腫瘍に対しては腫瘍摘出、もしくは臓器摘出術を行います。手術が第一選択で、腫瘍が小さなうちに行えば、完治が見込めます。しかし、脳幹部に影響を及ぼす拡大した腫瘍では、手術によるリスクもあるため慎重に検討する行う必要があります。

また、放射線療法であるガンマナイフを行うこともありますが、腫瘍の縮小が見込める確率は70~85%程で、完治を望む方法ではありません。また、中には浮腫が起こり、後遺症が残る可能性もあります。

網膜の血管腫に対しては、レーザー焼灼術を行います。

最後に

同じvon Hippel-Lindau病でも、腫瘍の大きさ、場所によって手術のリスク等も大きく異なります。早期に発見、早期に治療することが大切で、家族内にvon Hippel-Lindau病がいる場合は、もしかして・・・を予測して、定期的な健康診断(画像検査）を受けておくことも大切でしょう。

50,000人~100,000人に1人という稀な病気の1つに出生児から顔面に血管腫と呼ばれる赤色斑が見られるSturge-Weber症候群という疾患があります。

このSturge-Weber症候群とはどういうものなのか？今回はSturge-Weber症候群(スタージ・ウェバー)について

• 症状
• 原因
• 診断
• 治療法

をご説明したいと思います。

Sturge-Weber症候群とは？

• 顔面の広範な単純性血管腫
• 脳軟膜の血管腫による神経症状
• 脈絡膜の血管病変による眼症状

を三徴とする母斑症です。

生まれつきの病気で、出生児から症状が見られます。

医師

では、どのような症状が現れるのか、詳しくご説明したいと思います。

Sturge-Weber症候群の症状は？

皮膚症状

皮膚症状として顔面に現れる

• 単純性血管腫

があります。

神経症状

皮膚以外の症状として、脳に現れる

• 脳軟膜血管腫
• 知能障害
• 痙攣発作
• 片麻痺

眼症状

眼に現れる症状として

• 脈絡膜血管腫
• 緑内障

があります。

顔面の三叉神経第1・2枝領域(V1.V2)に単純性血管腫を認めるのが特徴でもあります。この血管腫は境界線がハッキリしていて盛り上がりはありません。真皮上層の毛細血管が奇形性変化により拡張するため赤く見え、ポートワイン母斑とも言われます。

また、脈絡膜の血管腫により房水の流れが障害されるため、その血管腫がある同眼で緑内障が見られます。3歳頃までの眼球は伸展性に富むため、緑内障による眼圧上昇で容易に角膜の伸展を来し、牛眼とも呼ばれます。

脳軟膜の血管腫により大脳皮膜が損傷するために血管腫の反対側で痙攣や片麻痺を生じます。そして、損傷が広範囲の場合、知能障害を来すことも多くあります。

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Sturge-Weber症候群の原因は？

原因は不明です。ですが、近年遺伝子異常が報告されてはいるものの、詳しい因果関係までは解明出来ておりません。

Sturge-Weber症候群の診断は？

特徴的な症状の他、確定には画像診断を行います。

医師

X線やMRI検査を行います。

X線検査

脳回に沿った二重曲線の石灰化像が見られます。ただ、軽度の場合は確認出来ないこともあります。

MRI検査

造影MRIにて脳軟膜の血管腫が、脳回・脳溝の異常増強効果として認められます。石灰化像では、脳回・脳溝に沿った二重曲線として認められます。

この脳回に沿った石灰化がが認められると、Sturge-Weber症候群が考えられます。

早期や軽度の診断には、MRI診断が有効です。また、進行例では病変部の皮質が萎縮し、白質は虚血やグリオーシスを反映してT2強調像やFLAIR像にて高信号域認めます。

Sturge-Weber症候群の治療方法は？

病変の拡大により予後が悪化するため、早期治療が大切です。治療は、症状に合わせた対処療法が行われます。

医師

症状別に治療法をご説明します。

血管腫に対する治療法

色素レーザー療法が行われます。1回で消してしまうというのではなく、回数を重ねるごとに改善が期待できます。このレーザー重宝は、幼児期にすると効果が大きく、成長して行うと思うような効果が得られないことも多くあります。

緑内障に対する治療法

眼圧降下させるために、点眼薬をまず使用しますが、効果が見られない場合は、隅角切開術や線維柱帯切除術が行われます。

痙攣に対する治療法

抗痙攣薬の投与、手術療法が行われます。手術は、発作抑制と発達促進を目的に脳外科手術を行います。この痙攣発作を起こさせないようにすることが大切です。

最後に

発作を抑え、発達を促すことが大切で、発達障害を最小限に抑えることを目標にしています。また、最も眼につく顔面の血管腫による痣は、子供自身、症状を気にし始める前からの早期治療がおすすめです。

神経線維腫症の1つで両側聴神経鞘腫による聴力障害を主症状とする神経線維腫症2型(NF-2)という病気があります。

今回は神経線維腫症1型(NF-1)に次いで頻度の多い神経線維腫症2型(NF-2)について

• 症状
• 原因
• 診断
• 治療法

をご説明したいと思います。

神経線維腫症2型とは？

両側に聴神経鞘腫を生じる遺伝性疾患です。神経線維腫症に分類されますが、神経腺腫ではなく、1型と異なりカフェオレ斑は稀です。
神経線維腫症 1型をNF-1　2型を NF-2とも呼びます。20~30代で初発することが多いものです。

神経線維腫症2型の症状は？

医師

カフェオレ斑は稀に現れますが、主症状は以下のようなものがあります。

神経症状として

• 両側性聴神経鞘腫
• 聴力障害
• (耳鳴り)
• (難聴)
• 前庭神経症状
• (目眩)
• (ふらつき)
• 顔面神経麻痺
• その他の神経鞘腫
• 髄膜腫

また上記の他、眼に出る

• 若年性白内障

などがあり、脊髄や脳など様々な部位に神経鞘腫や髄膜腫が多発します。

20代後半~30代で耳鳴りを感じるようになり、腫瘍の拡大と共に難聴を来すようになります。更に腫瘍が拡大すると、顔面神経や三叉神経などを圧迫し、様々な神経症状が出現するようになります。また、若年性の白内障が特徴の1つでもあります。

神経線維腫症2型の原因は？

NF2遺伝子(22番染色体に存在するがん抑制遺伝子)の変異が原因となります。

神経線維腫症2型の診断は？

医師

MRIやCT検査を行い診断します。

両側に聴神経の神経鞘腫が生じるのが特徴でもあるため、造影MRIにて小脳橋角部に増強効果を示す腫瘤を認めます。また、腫瘍により脳幹の圧迫や変形が見られることもあります。

神経線維腫症は全部で8型に分類されていますが、そのうち90%は1型、次いで多いのが2型です。

医師

神経線維腫症1型2型の比較をご説明します。

また、神経線維腫症2型の診断基準は以下の通りです。

神経線維腫症2型の診断基準

神経線維腫症2型の治療法は？

発見される腫瘍はほとんどの場合良性ですが、腫瘍に対して外科的切除を行います。但し、腫瘍が大きくなりすぎると生命の危機も伴いますし、予後も不良で、うまく腫瘍が取り除けたとしても後遺症が残る場合も多くあります。

しかし、神経症状の改善は難しい現状です。

最後に

腫瘍が小さなうちに摘出手術を行うことが大切です。早期に発見された場合は、現れる症状も少なく済みますが、発見が遅れるとそれだけ後遺症が残る確率も高くなります。

脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患の難病の1つに神経線維腫症1型(NF-1)というものがあります。今回はこの神経線維腫症1型について

• 症状
• 原因
• 診断
• 治療法

をご説明したいと思います。

神経線維腫症1型とは？

多発性の神経線維腫とcafe-au-lait斑(カフェオレ)を特徴とする常染色体優性遺伝疾患で、vonRecklinghausen病(フォンレックリングハウゼン)とも呼ばれる母斑症の一つです。

医師

神経繊維腫1型のことをNF-1とも呼びます。

遺伝性疾患なものの、突然変異の発生率が50~70%と高率でもあります。神経線維腫症は1型と2型がよく知られていますが、頻度が高いのは1型で、若年者に好発する特徴があります。

神経線維腫症1型の症状は？

医師

以下のような症状が現れます。

皮膚症状として

• 腋窩に見られる、雀卵斑様色素斑
• 全身に見られる、カフェオレ斑
• 全身に見られる、皮膚神経線維腫
• 胸部に見られる、貧血母斑

また、皮膚以外の症状や病変として

• 軽度知能障害(多くは正常)
• 学習障害
• 痙攣発作
• 脳波の異常
• 眼に見られる、虹彩過誤腫
• 神経線膠腫

骨に見られる症状として

• 脊椎側彎
• 蝶型骨翼
• 胸郭の変形
• 骨欠損
• 低身長
• 長管骨の狭細化
• 湾曲
• 偽関節

などがあり、痒みなどの自覚症状はありません。これらは出生児から小児期、学童期にかけて現れ、加齢と共に症状が出現します。カフェオレ斑は出生児より見られることが多く、神経線維腫症は思春期頃から出現します。また、神経線膠腫は小児期に多く見られます。

深部の末梢神経にも神経線維腫が生じて脳神経ならびに脊髄神経の神経線維腫、髄膜腫、グリア細胞腫など中枢神経病変が現れることもあります。

神経線維腫症1型の原因は？

常染色体優性遺伝疾患ですが、約半数の患者には家族歴がありません。17番染色体上に存在するがん抑制遺伝子・NF1遺伝子の突然変異に基づく発症と考えられています。

神経線維腫症1型の診断は？

特徴的な症状を確認し、CTやMRIで画像診断を行います。

画像診断

頭蓋内、脊柱管内の腫瘍の描出が重要です。神経症状が現れている場合は、頭部や脊髄周辺の腫瘍の有無を画像検査で調べます。カフェオレ斑と神経線維腫症が見られれば、診断は確実です。

医師

また、神経線維腫症1型の診断基準があるのでご説明します。

上記のうち2項目以上を満たすものが診断の条件となります。

症例　70歳代男性

神経線維腫症1型と診断されており、全身の皮下に神経線維腫を多数認めていることがわかります。

神経線維腫症1型の治療法は？

根本的な治療手段はありません。ですが、生命予後は良好であるため、対処的な治療を行います。

皮膚の色素斑に対しては、レーザー治療を試みることもあります。神経線維腫に対しては、その出現部位と大きさ、圧迫症状によって切除が必要です。

しかし、中には神経線維腫が悪性化し、悪性末梢神経鞘腫瘍となる場合も頻度は少ないものの、あります。

関連記事)神経線維腫症2型とは？症状や原因、治療法まとめ！

最後に

治療法が確立されていないため、色々な飲み薬や治療法を試して効果を見るしかありません。個人個人効果は異なりますが症状が改善されることもあるため、色々な方法を試みてみるのも良いでしょう。

小児に起こるてんかんの1つにレノックスガストー症候群(Lennox-Gastaut症候群)という病気があります。難治てんかんで、予後不良で知的障害を伴うこともあります。

今回は、このLennox-Gastaut症候群について

• 症状
• 原因
• 診断
• 治療法

についてご説明したいと思います。

レノックスガストー症候群とは？

Lennox-Gastaut症候群とは、強直発作、非定型欠神発作、ミオクロニー発作、脱力発作など、多彩な発作型を示す難治性てんかんです。

てんかん発作の間欠期に、脳波検査において1~2.5Hzの全般性遅棘徐波複合(slow spike & wave complex)を呈するものを一括した疾患名です。

基礎疾患に器質性脳障害を持つことが多く、1歳~8歳の小児に起こるもので、特にその中でも3歳~5歳に好発します。

医師

続いて、気になる症状をご説明します。

レノックスガストー症候群の症状は？

様々なてんかん発作が混在します。

• 強直発作
• 非定型欠神発作
• ミオクロニー発作
• 脱力発作
• 強直間代発作

医師

それぞれの症状をご説明します。

強直発作

突然意識を失います。意識を失う時間は数秒~数十秒で、歯を食いしばり、直立で手足を伸ばした状態で呼吸が止まり、全身を硬くします。更に顔面蒼白、唇も青くなるといった症状も見られます。

非定型欠神発作

目が虚ろで呼んでも返事をしない、力が抜けた状態の発作で、意識消失した状態が数十秒ほど続き、ハッと気づくと自分が何をしていたのか、一瞬見失ったような感覚になります。

ミオクロニー発作

筋肉の一部がビクッと収縮する発作で、連続して起こることもあります。手や足、瞼など、体の一部がビクつく症状です。

脱力発作

全身の筋肉に力が入らなくなり、脱力するように倒れてしまう発作です。数秒以内と短い継続時間ですが、ハッと気づくと倒れていることもあります。

強直間代発作

強直発作と間代発作が突然起こります。発作が起きてすぐ、意識が朦朧とした状態となり、30分~1時間の自然睡眠に移ることもあります。

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レノックスガストー症候群の原因は？

医師

以下のような原因が考えられます。

• 子宮内感染
• 先天性代謝異常
• 神経皮膚症候群
• 結節性硬化症
• 新生児低酸素性虚血性脳症
• 脳炎
• 脳症の後遺症

など。

約25%はWest症候群からの移行とも言われています。しかし、原因不明なこともあります。

レノックスガストー症候群の診断は？

脳波検査を行い、診断します。

Lennox-Gastaut症候群では、発作間欠期に1~2.5Hzの全般性遅棘徐波複合(slow spike&wave complex)が特徴的に見られます。

レノックスガストー症候群の治療法は？

発作の種類に合わせて薬を検討します。また、脳腫瘍や脳の異常が原因の場合、外科的治療を行うこともあります。

医師

以下のような薬が使用されます。

• バルプロ酸
• クロナゼパム
• ベンゾジアゼピン系のてんかん薬

複数のてんかん発作が起こるので、1つの薬を使うのではなく、様々な薬を併用して治療を行います。しかし、治療を行っても完治は難しく、ケトン食療法や転倒発作抑制のため、脳梁離断術を行うこともあります。

最後に

しかし、治療を行っても発作の抑制が困難で、てんかん重積状態になりやすくなります。また、中にはレノックスガストー症候群の症状はなくなっても、他のてんかんに移行することもあります。

しかし、根気強く治療を続けることで改善する例も中にはあるため、治療を続けることに意味があります。