脳動静脈奇形（のうどうじょうみゃくきけい）といって、脳に異常な血管の塊がある先天性の疾患があることをご存知でしょうか？

その血管の塊が破裂すると脳出血、くも膜下出血を引き起こし、脳血管奇形の中で症状が出るものとしては最多な疾患です。

今回は、この脳動静脈奇形（英語ではcerebral arteriovenousmalformation：AVM）について

• 症状
• 原因
• 診断
• 治療法

をご説明したいと思います。

脳動静脈奇形って、遺伝するの?

多くは遺伝ではなく、生まれつき血管がうまくできなかったものです。出血やけいれんで見つかることがありますよ。

脳動静脈奇形とは？

脳の動脈と静脈の間に異常な血管塊（「nidus」ナイダス）のある状態です。

これは胎生早期に発生する先天性異常です。

約80~85％はテント上で片側の大脳半球に多く存在しますが、他には正中深部やテント下、脳表近くに存在することが多くあります。

医師

一側大脳半球とは、大脳の中心より半分の片側のことをいいます。

脳動静脈奇形の原因は？遺伝は関係する？

先天性のもので、胎児の段階で脳の血管分裂の際に本来分かれるはずの動脈・毛細血管・静脈が何らかの異常で毛細血管以外の動脈と静脈が直接繋がり、成長とともに大きくなる疾患です。

生まれてすぐに気付くものではなく、年齢が上がるとともに血管塊が大きくなり、20〜40代で見つかることが多い傾向にあります。

しかしこのようなことがなぜ起こるのか、遺伝するのかなど、詳しいことは分かっていません。

脳動静脈奇形の症状は？

破裂しなければ症状はないことが多いものの、破裂すると脳出血やくも膜下出血となります。

医師

破裂すると以下のような症状があらわれます。

脳出血の場合

• 片麻痺
• 言語障害
• 視野障害
• 感覚障害
• てんかん発作

などの症状があらわれます。

くも膜下出血の場合

• 突然の激しい頭痛
• 嘔吐（吐き気）
• 意識障害

などがあらわれます。

脳虚血症状（頭痛・盗血）があらわれることもあります。

しかし症状が軽いこともあり、その場合は慢性的な頭痛として見逃されることも多いものの、続く頭痛は検査をすることをオススメします。

くも膜下出血の原因となる脳動脈瘤については、脳ドックで脳動脈瘤の発見率は？破裂率は？で発見率と破裂率を解説しています。

脳動静脈奇形の診断は？

CTAやMRIをで検査をしますが、確定診断や術前評価には血管造影（血管に造影剤を流し込んで撮影する検査）が有用です。

てんかん発作症状がある場合には、脳波検査も行います。

若年層で脳内出血があれば脳動静脈奇形を疑いますが、高血圧出血・腫瘍内出血・他の脳血管奇形との鑑別が重要です。

グレード

血管塊の大きさや周囲脳の機能的重要性、流出静脈の型などの合計で分類します。

血管塊の大きさ	3cm以下	1点
	3〜6cm	2点
	6cm以上	3点
周囲脳の機能的重要性	重要	1点
	重要でない	0点
流出静脈の型	表在性のみ	0点
	深在性	1点

 

3因子の合計で、グレード Ⅰ(1点)〜Ⅴ(5点)に分類されます。

グレード Ⅰ〜Ⅲが予後良好で、グレードが低いほど手術が容易で合併症が少ないとされています。

（Spetzler-Martin分類。Spetzler RF 1986、PubMed 3760956）

症例　40歳代女性

MRIのT2強調像で、蜂の巣状の低信号あり。また血管造影では動脈に連続する蜂の巣状の染まりを認めています。これらはいずれもナイダスを疑う所見であり、脳動静脈奇形と診断されました。

こちらの症例を動画でチェックする。

症例　50歳代　男性

頭部CTで右の側頭葉に皮質下出血を認めました。

MRIのT2強調像で蜂の巣状の低信号を認めており、ナイダスを疑う所見です。
脳動静脈奇形（AVM）による脳出血と診断されました。

前大脳動脈から連続して蛇行した血管塊が確認できます。その背側に直静脈への連続を認め、脳動静脈奇形を疑う所見。

脳動静脈奇形の治療法は？

グレードに合わせて治療法が選択されます。

• 安静
• 抗てんかん薬の投与
• 手術
• 血管内治療
• 放射線治療

入院管理のもと状態が安定するのを安静にして待ちます。

てんかん発作がある場合には、抗てんかん薬の投与が行われます。

年齢・動静脈奇形の部位・大きさ・合併症などを考慮し、手術可能ならば、開頭術により動静脈奇形部分を全摘出します。

しかし手術困難な場合には、血管内治療による塞栓術や、ガンマナイフによる放射線治療が行われます。

また再び出血することを防ぐことも重要で、未破裂の脳動静脈奇形では、治療を行うか経過をみるかを、状態に応じて医師と相談して決めます。

最後に

• 脳の動脈と静脈に異常な血管塊（「nidus」ナイダス）のある状態を脳動静脈奇形という
• 胎生早期（受精してから胎児になるまでの間）に発生する先天性異常
• 成長とともに大きくなり、時に破裂する
• 詳しい原因は不明
• 血管造影検査が有用
• Ⅰ〜Ⅴのグレードに分けられる
• 安静・抗てんかん薬の投与・手術・血管内治療・放射線治療などの治療法をグレードに合わせて選択する

 

遺伝性についてははっきりしたことが分かっていませんが、中には親や親戚がくも膜下出血で無くなってることに疑問を持ち、自分自身の脳検査を行い先天性の疾患である破裂前の脳動静脈奇形が見つかることもあります。

破裂前に脳動静脈奇形が分かれば、状態に応じた対応を検討できるので、気になる場合は詳しい検査をすることをオススメします。

家族に脳の病気がある方が検査を考えるときは、脳ドックを受けるべき人はどんな人？も参考になります。

人はいつどこでどんな病気になるか分かりませんが、誰もがなりうる病気の1つに脊髄小脳変性症という病気があり、日本には3万人を超える患者さんがいるとされています(難病情報センター)。

難病指定され、現在も多くの人が苦しんでいます。

ですが、多くの患者がいるということは遺伝も関係するのか・・・など、気になってきます。

そこで今回は脊髄小脳変性症（英語表記で「Spinocerebellar degeneration」略語でSCD）について

• 症状
• 原因
• 分類
• 診断
• 治療法
• 予後

をご説明したいと思います。

脊髄小脳変性症は、遺伝するの?

遺伝するタイプと、遺伝しないタイプがあります。日本では遺伝しないタイプのほうが多いんですよ。

脊髄小脳変性症とは？

運動失調症状をきたす変性疾患の総称を、脊髄小脳変性症といいます。

主に障害される部位は、小脳・小脳の求心路と遠心路・脊髄後索ですが、それ以外の神経系統の変性を合併することもあります。

脊髄小脳変性症の症状は？

医師

以下のような症状があらわれます。

• 体幹失調
• 小脳性構音障害
• 測定障害
• 運動の分解
• 変換運動障害
• 企図振戦
• 注視方向性眼振

体幹失調

まっすぐ立っていられず体幹の動揺が見られます。

歩行時には両足を開き、体幹を左右に揺らしながら不安定に歩くのが特徴で、酔っ払いのように見えるため酩酊様歩行（めいていほこう）といわれます。

小脳性構音障害

喉頭筋群などの協調運動が障害されるため、酔っ払ったような喋り方になり、数語ずつ途切れ途切れで不明瞭な話し方が見られます。

また、声の大きさを調整できなくなる爆音性言語が見られることもあります。

測定障害

手足などが思った通りに正しく持っていくことができずズレが生じてしまう障害です。

カバンを取ろうとしても手がカバンを越えてしまい掴めないといった症状です。

運動の分解

複数の筋が協調してスムーズな動きができなくなり、バラバラになってしまう状態をいいます。

変換運動障害

ある動きから逆の動きを行おうとした際、(回内から回外など)その変換がスムーズにできない症状です。

企図振戦

糸を穴に通そうとした時など、ある目標に手や足などを近づけようとした際に生じる不規則な速い震えのことで、目標に近づくほど大きく震えます。

注視方向性眼振

視線をある方向に固定した時に生じる眼が振れる症状です。

また、上記以外にパーキンソン症状や自律神経症状が見られることもあります。

ふらつきや失調が出る小脳そのものの働きについては、小脳とは？場所・働きと、障害されたときの症状（ふらつき・失調）を解説でくわしく解説しています。

脊髄小脳変性症の原因は？

遺伝が原因である遺伝性と、遺伝は関係ない孤発性に分けられます。

おおよそ遺伝性が約3分の1、孤発性が約3分の2(遺伝性：孤発性＝1：2)という比率とされています(難病情報センター)。

遺伝性

病型によって原因の遺伝子は異なります。病型によっては、遺伝子の一部にあるCAGという塩基配列の繰り返しが異常に長くなっていることが原因です。

孤発性

小脳や脊髄、脳幹に変性を来すということは分かっていますが、詳しい原因は未だ解明されておりません。

脊髄小脳変性症の分類は？

上記でご説明した遺伝性と孤発性に分けられ、更に

• 遺伝性は、常染色体優性遺伝性・常染色体劣性遺伝性
• 孤発性は、皮質性小脳萎縮症（CCA）・他系統萎縮症（MSA）

に分類され、細かく以下の病型に分けられます。

孤発性のうち大多数を占めるのは、多系統萎縮症（MSA）です(難病情報センター)。遺伝性では、日本ではSCA3(マシャド・ジョセフ病)、SCA6、SCA31、DRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)が多いとされます。

また、発症する年齢も病型によって異なり、小児期から高齢期まで幅広い年齢で発症します。

関連記事）多系統萎縮症(MSA)とは？原因や診断、治療から看護まで！

脊髄小脳変性症の診断は？

特徴的な所見から、脊髄小脳変性症を疑います。

診断としては

• 臨床症候
• MRI
• 遺伝子検査

がおこなわれます。

臨床症候

小脳機能の評価のために、指鼻試験や踵膝試験、マン試験などをおこないます。

医師

それぞれについてご説明します。

指鼻試験

上肢の協調運動のチェックです。

腕を伸ばした状態から目標に定めた鼻に指を動かし、運動の分解や企図振戦、測定障害を確認します。

踵膝試験

下肢の協調運動のチェックです。

仰向けになった状態で片方の足を挙げ、反対側の膝に踵から着地させ、その踵を脛に滑らせて元の位置に戻すという動きをします。

運動の分解や測定障害を確認します。

マン試験

立った状態で片側の足の踵にもう一方の足のつま先をつけ、両足をまっすぐ直線にして停止し、体幹失調を確認します。

MRI

小脳や脳幹萎縮や信号強度の変化を見ます。

小脳の萎縮が基本的な所見で、病型によっては脳幹(橋)の萎縮も加わります。

多系統萎縮症では、橋横走線維の変性が中小脳脚にまで及ぶことがあり、またT2強調像で被殻の外側背側に線状の高信号がみられることがあります。

ただし、被殻の変化がなく、橋横走線維の変化だけがみられることもあり、MRIだけで病型が決まるわけではありません。

症例　40歳代男性

年齢の割に小脳半球に両側の萎縮を認めています。

脊髄小脳変性症と診断されています。

症例　70歳代男性

中小脳脚の萎縮及び高信号が確認できます。

被殻の萎縮と外側線状高信号が確認できます。

遺伝子検査

遺伝性が疑われる場合は、病型に応じて原因遺伝子を調べます。病型によっては特定の塩基の反復配列数に異常があるため、末梢血液中の白血球などを用いた遺伝子解析をおこないます。遺伝子検査は、家族への影響もあるため、検査前に遺伝カウンセリングなどで説明を受けることが勧められます。

ビタミンの不足で歩きにくさが出る病気として、亜急性脊髄連合変性症については、亜急性脊髄連合変性症とは？症状・原因・MRI所見とビタミンB12治療のポイントでくわしく解説しています。

脊髄小脳変性症の治療法は？

現時点で根治療法は見つかっていません。

対処療法として症状に合わせた薬物療法が一般的です。

また、リハビリや症状の緩和ケアなどがおこなわれます。

運動失調に対しては、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)製剤のプロチレリン酒石酸塩や、TRH誘導体のタルチレリン水和物が使われます(難病情報センター)。

足のつっぱり感やめまい感などには、症状に応じた薬が使われます。

ストレッチなどのリハビリで、筋力低下や関節が固まること(拘縮)を防ぎます。

脊髄小脳変性症の予後は？

予後は病型によって異なります。難病情報センターでは、病気の進み方は「とてもゆっくり」で急に悪くなることはなく、病気が進んでもコミュニケーションは十分に可能で、極端な認知症は伴わないと説明されています。

一方で、体の動きが落ちてくると、肺炎や尿路感染症などの合併症が問題になることがあります。特に多系統萎縮症では、睡眠中の声帯の動きの障害(いびき・喉のゼーゼーという音)による呼吸の問題が起こることもあります。

そのため、定期的に受診し、現在の状態を確認し、適切な処置を受けることで合併症を予防することが重要です。

参考文献：病気がみえる vol.7:脳・神経 P292〜299
参考文献：全部見える 脳・神経疾患―スーパービジュアル 徹底図解でまるごとわかる! P206〜212
参考文献：新・病態生理できった内科学 7 神経疾患 P222〜231

最後に

この病気、映画「1リットルの涙」でも取り上げられ、知った方も多いのではないでしょうか。

若い人でも発症することがあり、根本的な治療法はまだ見つかっていません。研究が進み、治療法が見つかることを願います。

よくある疑問

Q. 親が脊髄小脳変性症だと、子どもも同じ病気になりますか？

遺伝性にも種類があり、親から子へ受け継がれる確率や発症の時期は病型によって異なります。孤発性は遺伝しないタイプです。ご家族の病型が分かっているかどうかも含めて、神経内科や遺伝カウンセリングで相談してください。

Q. 何科を受診すればよいですか？

歩くときのふらつきやろれつの回りにくさがあれば、神経内科が窓口になります。お薬の影響やビタミン不足など、他の原因で似た症状が出ることもあるため、原因を確かめるためにも受診してください。

Q. 医療費の助成はありますか？

脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)は指定難病18です。重症度などの条件を満たすと医療費助成の対象になります。くわしくは主治医や自治体の窓口に確認してください(難病情報センター)。

参考文献

• 難病情報センター 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病18） https://www.nanbyou.or.jp/entry/4879

乳がんの病名は広く知られており、早期発見の為に定期的に検診を受ける事は大変重要とされています。

そんな乳がんに関して、『遺伝子検査』が出来る事を知っている方も増えてきているのではないでしょうか？
乳がん患者の中には、遺伝的な要素がある方もいるのは分かっています。

乳がん遺伝子検査を受ける事で自分が遺伝性乳がんかどうか調べる事が可能となるのですが、実際どの様な検査になるのでしょうか？

今回は、そんな『乳がんの遺伝子検査』について

• 検査内容
• 乳がんと遺伝の関係
• 検査費用

など、気になる内容についてご説明したいと思います。

乳がんの遺伝子検査って、だれでも受けられるの?

家族に乳がんや卵巣がんの人が多い場合などに考える検査です。受ける前に、遺伝カウンセリングで説明を聞くのがおすすめですよ。

先に結論：BRCA検査は「遺伝性かどうか」を調べる検査です

乳がん遺伝子検査とは？

遺伝性乳がん、卵巣がん症候群（HBOC）のがんの発病に関わりのあるBRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子に病的変異（遺伝子を構成している塩基配列の変化）があるかどうかを調べる遺伝子検査があります。

その検査のことを、BRCA1/2遺伝子検査と呼びます。

この検査は通常の乳がんの発症リスクを調べるものではありません。
医療機関の遺伝カウンセリングにより家族や血縁者の病歴などを調べた後に、遺伝性乳がんや卵巣がん症候群（HBOC）を疑われる人、又はその血縁者のみが対象となる検査です。

BRCA1/2遺伝子は、乳がんや卵巣がんが多く見られる家系について調べた研究により、乳がんや卵巣がんの発病と関連している2タイプの遺伝子が発見され、それぞれ、

• BRCA1遺伝子（BRCA1）
• BRCA2遺伝子（BRCA2）

と呼ばれています。

これらの遺伝子のどちらか一方に、生まれつき病的変異がある場合、乳がんや卵巣がんを発病するリスクが高くなることが分かっており、「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群」と診断されます。BRCA2では、乳がん・卵巣がんに加えて膵臓がんや前立腺がん、男性乳がんなどのリスクも高くなることが知られています（国立がん研究センター がん情報サービス）。

病的変異のある遺伝子は、親から子へ50％の確率で遺伝されますので、家族又は、血縁者の中に乳がんや卵巣がんを発病した人が複数見られることがあるのです。

どんな人が検査の対象になる？

日本乳癌学会・日本人類遺伝学会の市民向け資料（2020）では、HBOCを疑い、BRCA1/2検査を考える基準として、次のような特徴が挙げられています。

• 45歳以下で乳がんと診断された
• 複数回乳がんと診断された（同じ側・両側を含む）
• 60歳以下でトリプルネガティブ乳がんと診断された
• 卵巣がん・卵管がん・腹膜がんと診断された
• 血縁者に乳がんや卵巣がんの家族歴がある
• 血縁者にBRCA1/2の変異があると知らされている
• 本人や血縁者が男性乳がんと診断された

このうち1つでも当てはまるとHBOCの可能性が高まるとされています。当てはまらない場合も、自費で遺伝カウンセリングや検査を受けることはできます。

乳がんは遺伝するの？

日本では、年間10万人を超える方が乳がんと診断されています（2023年の診断数は103,424例、うち女性102,592例。国立がん研究センター がん統計）。

このうち家族歴の見られる乳がんは15-20%とする書籍もあります。

（参照：遺伝性乳がん・卵巣がんの基礎と臨床）

また乳がんになりやすくなる遺伝子の異常として先ほど説明したBRCA1遺伝子/BRCA2遺伝子の異常があります。
（これ以外にも乳がんになりやすい遺伝子異常はあります）

日本人を対象とした研究から、乳がん患者の10%程度が遺伝性であり、その中で最も多いのがBRCA1またはBRCA2の変化によるもので、乳がん患者の約4%とされています（日本乳癌学会・日本人類遺伝学会 2020）。

しかし、遺伝子の異常がある＝乳がんになる、というわけではありません。

BRCA1遺伝子/BRCA2遺伝子とは？

ではこのBRCA1遺伝子/BRCA2遺伝子とは一体どういった遺伝子なのでしょうか？

実はこの遺伝子は、細胞ががんにならないように働いています。

ですので、これらの遺伝子に異常が起こることによって、がんになりやすくなるということです。

そして、BRCA1遺伝子/BRCA2遺伝子の異常を持つ場合、80歳までに乳がんを発症するリスクは、BRCA1で72%、BRCA2で69%と推定されています（海外の6,000人以上の変異保持者を調べた研究、Kuchenbaecker 2017、PubMed）。卵巣がんは、80歳までにBRCA1で44%、BRCA2で17%でした。これは集団での推定値であり、家族歴や変異の位置などによって個人のリスクは変わります。日本人でのリスクは、この数字と異なる可能性もあります。

乳がん検診の推奨される方法は、がん検診ガイドラインでの各がん検診の推奨される方法は？で解説しています。

乳がん遺伝子検査の費用は？

遺伝の心配がある方は、検査を受けて調べてみたいと思われるかもしれません。
そこで気になるのが費用ではないでしょうか。

2020年4月から、乳がんまたは卵巣がんになった方で、上記のような基準を満たす場合は、BRCA1/2遺伝子検査が保険診療で受けられるようになりました。また、乳がんまたは卵巣がんになったことがあり、BRCA1/2に変異がある方では、リスク低減のための乳房切除術・乳房再建術や卵管卵巣摘出術も保険適用になりました（日本乳癌学会・日本人類遺伝学会 2020、国立がん研究センター がん情報サービス）。

一方、がんになっていない方の検査やリスク低減手術は、これまで通り自費診療です。保険診療でも自費診療でも、HBOCに詳しい医師や認定遺伝カウンセラーのいる施設やその連携施設で受けることがすすめられています。

自費診療の費用は施設によって大きく異なります。以下はこの記事の作成時点での目安であり、現在の金額は受診する施設でご確認ください。

• 遺伝カウンセリング：5,000円ほど
• 遺伝子検査（自費の場合）：およそ20万円から40万円
• 予防的乳房切除術（自費の場合）：片方で20万円から50万円、両側で50万円から100万円

遺伝子検査で陽性だったらどうすればいい？

定期検査をこまめに受ける

変異が見つかった場合は、専門医と相談しながら、定期的な検査を受けることが大切です。
乳がんは画像診断で早期に見つけられますが、卵巣がんには有効な検診手法がなく、進行して見つかることも少なくないとされています（日本乳癌学会・日本人類遺伝学会 2020）。

HBOCでは、乳がんは30歳頃から、卵巣がんは40歳頃から発症する可能性が高まるといわれています（日本乳癌学会・日本人類遺伝学会 2020）。比較的若い年齢でも発症する可能性があります。

乳房の検査は、マンモグラフィだけでなく、MRIや超音波などを組み合わせる方法もあります。どの検査をいつ受けるかは、専門施設の方針に従って決めることが大切です。

乳房の予防的全摘出術＋乳房再建

乳がん発症リスクを抑えるために、現時点で問題の無い健康な乳房を手術で切除してしまうことは、難しい問題とされてきました。

日本では2020年に、乳がんまたは卵巣がんになったことのある変異保持者に対して、リスク低減手術が保険適用になりました。一方、がんになっていない方の手術は自費診療で、体や心への影響も大きいため、専門施設でよく相談して決めることが大切です。

2013年、ハリウッドの女優アンジェリーナ・ジョリーさんが、将来の乳がんの発症リスクを減らす目的で予防的全摘出術により両乳房を切除したことは記憶に新しいですね。

アンジェリーナさんは、母・祖母・叔母を乳がんと卵巣がんで亡くすという辛く悲しい経験をしていることから、発病していない健康な乳房を切除するという決断を下した様です。

彼女がこの体験を公表したことで、乳がんの遺伝子検査への関心が高まったと言われています。

乳房を切除することは女性として大変辛い事ですし、乳房を失った後の悲しみや喪失感は大きいものです。

また、乳房の中にある乳腺だけを取り除き、乳頭や乳輪、乳房の皮膚を残す術式もあります。

胸のふくらみは失われますが、乳房再建手術を行うことで、ふくらみを再建することが可能とされます（再建の方法や時期は人それぞれです）。

乳房の検査に使われる乳腺MRIは、乳腺MRI検査とは？造影剤・費用・マンモグラフィとの違いを解説で解説しています。

卵巣がんに関わる腫瘍マーカーCA125については、腫瘍マーカーCA125の基準値は？高いときに考えられる病気と再検査の目安で解説しています。

よくある疑問

Q. 家族に乳がんの人がいれば、すぐ検査を受けるべきですか？

A. 家族歴だけで検査が必要とは限りません。血縁者の乳がん・卵巣がんの人数、診断された年齢などを整理したうえで、遺伝カウンセリングで検査が適切か相談することがすすめられています。

Q. 男性も対象になりますか？

A. なります。BRCA1/2の変異は男性乳がんや前立腺がんなどにも関わるため、男性乳がんの方や、その血縁者も検査を考える基準に含まれています（日本乳癌学会・日本人類遺伝学会 2020）。

Q. 検査はどこで受けられますか？

A. HBOCに詳しい医師や認定遺伝カウンセラーのいる施設やその連携施設で受けられます。まずは乳腺外科や産婦人科、遺伝診療部門のある病院に相談しましょう。ここでは特定の検査キットや業者はご紹介していません。

Q. 乳がん検診は遺伝子検査で代わりになりますか？

A. なりません。BRCA検査は遺伝性かどうかを調べる検査で、乳がんの有無を調べる検診の代わりではありません。年齢に応じた乳がん検診は受けましょう。

参考：日本乳癌学会・日本人類遺伝学会「遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療収載に伴う遺伝カウンセリング・BRCA遺伝学的検査とリスク低減乳房切除術・乳房再建術、リスク低減卵管卵巣摘出術について（市民の皆様へ）」（2020）／国立がん研究センター がん情報サービス「遺伝性腫瘍」／国立がん研究センター がん統計「乳房」／Kuchenbaecker KB ほか. JAMA 2017（PubMed）

最後に

女性にとって大事な胸ですが、遺伝子検査でわかることを知っておくことは、早期発見や予防を考えるきっかけになります。

しかし、そう簡単に考えられるものではなく、分かってしまえば精神的負担も大変大きなものとなります。

何が正解で何が間違いという答えは人それぞれです。検査を受けるかどうかも含め、遺伝カウンセリングで専門家と話しながら、ご自身に合った選択を考えましょう。