ターナー症候群（Turner syndrome）とは？

こちらではターナー症候群について説明していきたいと思います。

そもそもターナー症候群とは女性の染色体異常のことで、原発性無月経（18歳を過ぎても生理が来ない）や低身長をきっかけにして発見されることが多い症状です。

今回は、ターナー症候群について

• 特徴や症状
• 胎児や新生児の特徴はある？
• 検査方法、治療方法は？
• 妊娠は可能？

ということについて説明しました。

ターナー症候群の特徴や症状は？

ターナー症候群の特徴や症状は何ですか？

これらのものがあります。

身体的特徴

• 低身長
• 翼状頸
• 外反射
• 小児のような外性器
• 幅広い胸
• 高口蓋（上の歯の裏側が高い）
• 両手両足がむくむ
• 手足の骨が短い
• 頸部被髪部（首の後ろの生え際）が低い

翼状頸とは首の皮膚がたるんでひだが出来ている状態の事を指し、外反射とは肘から先の腕が外に向いてしまっている状態のことを言います。

内科的特徴

• 原発性無月経
• 腎尿路系の奇形
• 心臓の奇形
• 乳房の発育不全
• 耐糖能異常
• 聴力障害

合併症

• 腎疾患
• 糖尿病
• 甲状腺機能低下症
• 自己免疫疾患
• 骨粗しょう症
• 大動脈瘤
• 大動脈狭窄

精神的特徴

知能は正常であることが多いです。
しかしまれに空間認識に障害のあることがあります。

ターナー症候群の場合胎児や新生児の特徴はある？

胎児や新生児にも特徴はあるのですか？

以下のような特徴があります。

胎児の場合

妊娠10週～14週の超音波検査にて左側心奇形や馬蹄腎が認められることがあり、これが認められると染色体検査を行います。

馬蹄腎とは、体の左右に一つづつあるはずの腎臓が下の方でくっ付いてしまった状態のことです。

またうなじの方で透明層と呼ばれる皮膚が広がってくることもあります。

新生児の場合

新生児の場合はこのような症状があります。

• 手足の浮腫
• 翼状頸
• 大動脈狭窄

ターナー症候群の検査方法や治療法は？妊娠はできる？

ターナー症候群の診断は、どのように行われますか？

血液検査と染色体分析によって診断します。

診断

ターナー症候群は検査によって以下の特徴があります。

• 血液検査にてエストロゲンが減少、黄体形成ホルモン上昇、卵胞刺激ホルモン上昇が確認できる
• 染色体の核型は45、XO
• GnRHテストで卵巣性無月経を示す

染色体にかんしては基本は45、XOですがモザイク（異常な染色体と正常な染色体が混ざっている状態）の時もあります。

治療法

ホルモン療法がメインになります。

低身長に対しては成長ホルモンの投与、またカウフマン療法（女性ホルモンを投与することで人工的に月経周期を再現する）なども行われます。

妊娠は可能か

カウフマン療法などのホルモン療法によって無月経などの症状が無くなり、子宮も問題なく機能していれば妊娠は可能です。

ただ、ターナー症候群の女性は心奇形などの合併症を起こしている場合が多く、一般の女性よりもリスクが高い妊娠になる可能性が高いです。

流産のリスクも高めになりますので厳重に管理することが必要です。

また、自然妊娠が難しい場合でもいくつか選択肢があります。

• 体外受精
• 養子縁組

これらの方法によって子供を持つことも出来ます。

まとめ

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？

今回はターナー症候群についてのお話しでした。

ターナー症候群だとわかってもホルモン療法などの方法によって普通の女性とほぼ同じような生活が可能です。

もし気になることがあったら、病院で検査をしてみましょう。

新生児も低血糖になるの？

医師

新生児も低血糖になることがあります。

体の健康には血糖値のコントロールは欠かせません。今までは血糖値が高いことばかりが問題にされてきて、低いことが問題にされることは少なかったのですが、最近になって血糖値が低いことによって起こる様々な症状が少しづつ明らかになっています。

血糖値が大切なのは何も大人だけの話ではなく、新生児にとっても同じことです。そこで今回は新生児の低血糖は体にどのような問題を引き起こすのかについてです。

医師

具体的な内容はこちらです！

• 新生児の低血糖とは？
• 低血糖の原因は？治療法や後遺症は？
• 発達障害との関連は？

それでは始めますね！

新生児の低血糖とは

新生児の低血糖って何ですか？

医師

これから説明しますね！

血糖値を一定に維持しておくことは大人だけではなく、赤ちゃんにとっても重要なことです。そのため赤ちゃんはお腹の中にいる時からお母さんの胎盤を通して糖分を摂取しながら出産に備えています。

産まれた瞬間にお母さんからの糖分の供給がストップ

お腹の中にいる時はお母さんからの糖分を得ていたのですが、生まれた瞬間にそれがストップしてしまうため、赤ちゃんは一時的に血糖値が下がってしまうことが多いのです。

特に早産で生まれた赤ちゃんや低体重児など、ハイリスクな赤ちゃんは病院で血糖値の検査を受け、もし低血糖なら治療をします。

糖分は脳の栄養

糖分は脳の栄養になるため、赤ちゃんの時に糖分が不足すると将来の成長に問題が出ることがあります。

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原因は何？治療法や後遺症は？

なぜ低血糖になるのですか？

医師

原因はいろいろ考えられます。

新生児の低血糖の原因

医師

以下が低血糖の原因と考えられます。

• 母体の妊娠糖尿病（高インシュリン低血糖症児）
• 早産で生まれた
• 低体重児
• 低体温
• 薬剤デパケンの副作用
• 出産時の栄養管理や体調管理が手薄になってしまった
• 仮死状態で生まれた

妊娠糖尿病

妊娠中にお母さんが甘いものを食べ過ぎてしまうとお母さんは妊娠糖尿病を起こしてしまいます。それによって赤ちゃんの血糖値が高くなり、その分生まれた時に血糖値が急激に下がってしまうため、その反動で低血糖になってしまうことがあります。

このようなして起こる低血糖を高インシュリン低血糖症と言います。この症状には持続性のものと一過性のものがあり、持続性の一部は単一の遺伝子病です。

早産で生まれた

早産で生まれた子供は母体に居る時に十分に栄養を摂取できなかったため、あらゆる栄養が足りない状態で生まれてきます。もちろん糖分も足りない状態で生まれてきます。

薬剤デパケンの副作用

新生児の低血糖の原因の1つに妊婦が妊娠中に服用していたデパケンという抗てんかん剤が低血糖の原因になっているという指摘があります。デパケンのみならず妊娠中に薬を服用することはなるべく控えたほうが良いでしょう。

出産時の管理が手薄になった

これは特に何の問題もなく生まれた赤ちゃんに起こりやすいことですが新生児の頃にあげた母乳の量が十分でなかったり、体温の管理が不十分になることで低血糖を起こすことがあります。

また新生児から完全母乳にすると栄養不足で体重減少が著しく、また黄疸も出やすくなるので新生児から完全母乳にするのは問題がある、との指摘もあります。

後遺症は？

新生児の低血糖は速やかに治療をすれば成長に支障をきたすことはほとんどないのですが、低血糖であることに気付くのが遅れてしまうと今後の成長に様々な問題を起こす可能性があります。具体的にはこのような問題が起こることがあります。

• 首のすわりが遅い
• つかまり立ちが遅い
• 細かい作業が苦手
• てんかんのような発作が見られることがある
• 斜視や眼振
• 言語の遅れ
• 人の顔を判別するのにやや時間がかかる

発達障害との関連は？

発達障害とも関係があるのですか？

医師

可能性はありますね。

発達障害の危険因子としては新生児仮死、重症の黄疸、そして低血糖が知られていますが、この中でも最も危険なものが低血糖です。

なぜなら低血糖は他の危険因子と違って症状に現れにくいため発見が難しく、治療が遅れることが多いからです。治療が遅れ、低血糖の状態が長く続くと脳障害を起こすことがあり、結果的に発達障害などを引き起こしてしまいます。

糖分は脳にとって唯一の栄養源です。ですから脳に十分な糖分が行き渡っていることが非常に重要です。最近は自然育児が良いとされ、完全母乳が推奨されることが多く、なるべく自分の母乳だけで育てたい！と思うお母さんも多いことでしょう。

ですが明らかに母乳の出が悪いうちはは母乳だけではなく、人口の粉ミルクで作ったミルクも飲ませ、母乳は十分に出るようになったら完全母乳にするなど、柔軟に対応していくことが必要です。

まとめ

医師

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？今回のお話しは新生児の低血糖についてでした。糖分が脳にとっていかに重要な栄養素であるかよくわかりますね。血糖値は高すぎても良くないですし、逆に低すぎても良くありません。血糖値はバランスが大切です。