ターナー症候群（Turner syndrome）とは？

こちらではターナー症候群について説明していきたいと思います。

そもそもターナー症候群とは女性の染色体異常のことで、原発性無月経（18歳を過ぎても生理が来ない）や低身長をきっかけにして発見されることが多い症状です。

今回は、ターナー症候群について

• 特徴や症状
• 胎児や新生児の特徴はある？
• 検査方法、治療方法は？
• 妊娠は可能？

ということについて説明しました。

ターナー症候群の特徴や症状は？

ターナー症候群の特徴や症状は何ですか？

これらのものがあります。

身体的特徴

• 低身長
• 翼状頸
• 外反射
• 小児のような外性器
• 幅広い胸
• 高口蓋（上の歯の裏側が高い）
• 両手両足がむくむ
• 手足の骨が短い
• 頸部被髪部（首の後ろの生え際）が低い

翼状頸とは首の皮膚がたるんでひだが出来ている状態の事を指し、外反射とは肘から先の腕が外に向いてしまっている状態のことを言います。

内科的特徴

• 原発性無月経
• 腎尿路系の奇形
• 心臓の奇形
• 乳房の発育不全
• 耐糖能異常
• 聴力障害

合併症

• 腎疾患
• 糖尿病
• 甲状腺機能低下症
• 自己免疫疾患
• 骨粗しょう症
• 大動脈瘤
• 大動脈狭窄

精神的特徴

知能は正常であることが多いです。
しかしまれに空間認識に障害のあることがあります。

ターナー症候群の場合胎児や新生児の特徴はある？

胎児や新生児にも特徴はあるのですか？

以下のような特徴があります。

胎児の場合

妊娠10週～14週の超音波検査にて左側心奇形や馬蹄腎が認められることがあり、これが認められると染色体検査を行います。

馬蹄腎とは、体の左右に一つづつあるはずの腎臓が下の方でくっ付いてしまった状態のことです。

またうなじの方で透明層と呼ばれる皮膚が広がってくることもあります。

新生児の場合

新生児の場合はこのような症状があります。

• 手足の浮腫
• 翼状頸
• 大動脈狭窄

ターナー症候群の検査方法や治療法は？妊娠はできる？

ターナー症候群の診断は、どのように行われますか？

血液検査と染色体分析によって診断します。

診断

ターナー症候群は検査によって以下の特徴があります。

• 血液検査にてエストロゲンが減少、黄体形成ホルモン上昇、卵胞刺激ホルモン上昇が確認できる
• 染色体の核型は45、XO
• GnRHテストで卵巣性無月経を示す

染色体にかんしては基本は45、XOですがモザイク（異常な染色体と正常な染色体が混ざっている状態）の時もあります。

治療法

ホルモン療法がメインになります。

低身長に対しては成長ホルモンの投与、またカウフマン療法（女性ホルモンを投与することで人工的に月経周期を再現する）なども行われます。

妊娠は可能か

カウフマン療法などのホルモン療法によって無月経などの症状が無くなり、子宮も問題なく機能していれば妊娠は可能です。

ただ、ターナー症候群の女性は心奇形などの合併症を起こしている場合が多く、一般の女性よりもリスクが高い妊娠になる可能性が高いです。

流産のリスクも高めになりますので厳重に管理することが必要です。

また、自然妊娠が難しい場合でもいくつか選択肢があります。

• 体外受精
• 養子縁組

これらの方法によって子供を持つことも出来ます。

まとめ

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？

今回はターナー症候群についてのお話しでした。

ターナー症候群だとわかってもホルモン療法などの方法によって普通の女性とほぼ同じような生活が可能です。

もし気になることがあったら、病院で検査をしてみましょう。

横隔膜は、体の中でいうと肺の下にある胸とお腹を仕切る役目のある膜(筋肉)なんですが、それがどうしてヘルニアに？と気になりますよね。横隔膜ヘルニアは、その中でも先天性と後天性に分けられます。

今回は先天性横隔膜ヘルニアについて

• 原因
• 診断方法
• 治療法

をご説明したいと思います。

先天性横隔膜ヘルニアの原因とは？

先天性横隔膜ヘルニアの原因は何ですか？

まず、横隔膜ヘルニアには、先天性と後天性がありますが、先天性横隔ヘルニアの場合についてご説明します。

先天性のものは、その中でも・・・

• Bochdalek(ボックダレック)孔ヘルニア（後外側裂孔ヘルニア）
• 傍胸骨孔ヘルニア
• 食道裂孔ヘルニア

とに分けられます。

これは横隔膜に生まれつき穴が開いてることが原因で、その部分から腹部臓器である小腸や大腸、胃や脾臓や肝臓などが胸にまで入り込み、肺を圧迫するというものなんです。

ですが、中には胎児期でなく、出生後に見つかる場合もあります。出生後に見つかるものはACDH（acquired congenital diaphragmatic hernia)と呼ばれ、乳児期を過ぎ発見されたものは呼吸器症状よりも消化器症状として嘔吐などがあり他の病気とも間違えられやすく、発見が遅れてしまうことがあります。

どうして先天的に横隔膜に穴が開いてるのか？という原因は、未だはっきりと解明されていないんですが、遺伝子の染色体異常やビタミンA欠乏症なども原因にあるのではないかと言われています。

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どうして横隔膜ヘルニアと分かるの？診断方法は？

何か症状が出て横隔膜ヘルニアと分かるものなのでしょうか？

先天性と後天性に分け、診断方法をご説明します。

妊娠中のエコー検査で胎児を見てる時に発見されるものが多いのが現状です。穴を確認出来るというよりも、本来なら腹部にある臓器が胸にあることで判明します。

また、乳児期を過ぎて見つかるものは、症状などから色々な病気と間違えられる可能性も多くありますが、画像診断で判明します。

この先天性横隔膜ヘルニアが胎児期に見つかると、出産方法や時期等も医師の指示に従い、胎児の臓器の成長や具合を見ながら、綿密な計画を立てる必要があります。詳しく診断するために、超音波やMRI、染色体検査を行ったりします。

先天性横隔膜ヘルニアの治療法

まず、出産直後から治療が必要になります。肺がどの程度圧迫されて、どれだけ肺が作られていたかも重要です。呼吸器障害が出ているかにもよりますが、へその緒からの酸素供給が出生後は失われるわけですから、早急に産声をあげることなく、肺を膨らませないうちに人工呼吸器をつけ呼吸を整える処置が必要になります。

その呼吸状態を見たうえで、胸に進入した臓器を正しい場所に戻し、穴を塞ぐ手術が必要になります。しかし、術後も肺機能がすぐに戻るわけではないので、呼吸機能が回復するまで酸素供給が必要になります。

また、術後も合併症や再発などの可能性もあるため、長期的に経過観察をしていく必要があります。

最後に

この記事を読むと、どれだけ妊婦検診が重要か分かると思います。もし、きちんと検診を受けていなかったら・・・助かる命も助からなくなる可能性も・・・。

また、この病気は先天性のものです。まだはっきりとした原因は解明されていないため、特に妊娠中のお母さんが自分を責めてしまわないよう、周りのフォローも大切です。

このお母さんの心理状況は子供の発育にも影響しかねませんからね。