ターナー症候群（Turner syndrome）とは？

こちらではターナー症候群について説明していきたいと思います。

そもそもターナー症候群とは女性の染色体異常のことで、原発性無月経（18歳を過ぎても生理が来ない）や低身長をきっかけにして発見されることが多い症状です。

今回は、ターナー症候群について

• 特徴や症状
• 胎児や新生児の特徴はある？
• 検査方法、治療方法は？
• 妊娠は可能？

ということについて説明しました。

ターナー症候群の特徴や症状は？

ターナー症候群の特徴や症状は何ですか？

これらのものがあります。

身体的特徴

• 低身長
• 翼状頸
• 外反射
• 小児のような外性器
• 幅広い胸
• 高口蓋（上の歯の裏側が高い）
• 両手両足がむくむ
• 手足の骨が短い
• 頸部被髪部（首の後ろの生え際）が低い

翼状頸とは首の皮膚がたるんでひだが出来ている状態の事を指し、外反射とは肘から先の腕が外に向いてしまっている状態のことを言います。

内科的特徴

• 原発性無月経
• 腎尿路系の奇形
• 心臓の奇形
• 乳房の発育不全
• 耐糖能異常
• 聴力障害

合併症

• 腎疾患
• 糖尿病
• 甲状腺機能低下症
• 自己免疫疾患
• 骨粗しょう症
• 大動脈瘤
• 大動脈狭窄

精神的特徴

知能は正常であることが多いです。
しかしまれに空間認識に障害のあることがあります。

ターナー症候群の場合胎児や新生児の特徴はある？

胎児や新生児にも特徴はあるのですか？

以下のような特徴があります。

胎児の場合

妊娠10週～14週の超音波検査にて左側心奇形や馬蹄腎が認められることがあり、これが認められると染色体検査を行います。

馬蹄腎とは、体の左右に一つづつあるはずの腎臓が下の方でくっ付いてしまった状態のことです。

またうなじの方で透明層と呼ばれる皮膚が広がってくることもあります。

新生児の場合

新生児の場合はこのような症状があります。

• 手足の浮腫
• 翼状頸
• 大動脈狭窄

ターナー症候群の検査方法や治療法は？妊娠はできる？

ターナー症候群の診断は、どのように行われますか？

血液検査と染色体分析によって診断します。

診断

ターナー症候群は検査によって以下の特徴があります。

• 血液検査にてエストロゲンが減少、黄体形成ホルモン上昇、卵胞刺激ホルモン上昇が確認できる
• 染色体の核型は45、XO
• GnRHテストで卵巣性無月経を示す

染色体にかんしては基本は45、XOですがモザイク（異常な染色体と正常な染色体が混ざっている状態）の時もあります。

治療法

ホルモン療法がメインになります。

低身長に対しては成長ホルモンの投与、またカウフマン療法（女性ホルモンを投与することで人工的に月経周期を再現する）なども行われます。

妊娠は可能か

カウフマン療法などのホルモン療法によって無月経などの症状が無くなり、子宮も問題なく機能していれば妊娠は可能です。

ただ、ターナー症候群の女性は心奇形などの合併症を起こしている場合が多く、一般の女性よりもリスクが高い妊娠になる可能性が高いです。

流産のリスクも高めになりますので厳重に管理することが必要です。

また、自然妊娠が難しい場合でもいくつか選択肢があります。

• 体外受精
• 養子縁組

これらの方法によって子供を持つことも出来ます。

まとめ

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？

今回はターナー症候群についてのお話しでした。

ターナー症候群だとわかってもホルモン療法などの方法によって普通の女性とほぼ同じような生活が可能です。

もし気になることがあったら、病院で検査をしてみましょう。

食事の際、食べ物が飲み込みづらい、それに伴い胸焼けや吐き気、逆流を感じるということありませんか？「昔からだから」と症状を放置していると、進行し、食道癌などのリスク要因となることもあります。

そういった燕下障害が起こる疾患で有名なのが逆流性食道炎逆流性食道炎ですが、その他にも様々な原因が考えられます。その1つに治療が必要となる食道アカラシアという疾患があります。

今回は、この食道アカラシアと逆流性食道炎の違いについて・・・それぞれの特徴を説明しながらお話ししていきたいと思います。

食道アカラシアと逆流性食道炎の違いは？

医師

詳しい検査をしてみないと、違いは診断出来ませんが、この2つの疾患には大きな違いがあります。

それは、食道アカラシアの逆流には胃酸が含まれない、逆流性食道炎には胃酸が含まれる、ということです。

逆流性食道炎には、逆流物に胃酸が含まれるため、その胃酸という強い消化液によって胃粘膜を荒らすために胃炎や喉の痛み、咳や風邪のような症状にもつながります。これは、口腔内pH検査によっても診断出来ます。

また、逆流性食道炎は、食生活で改善出来ても、食道アカラシアの場合は、下部食道括約筋が機能障害を起こしているため、放置していても悪化するばかりで自然回復は見込めません。

中には、患者数が多い逆流性食道炎と診断されたものの、症状の改善が見られず、それどころか悪化し、食事がうまく取れず、嘔吐してしまったり、顔面神経麻痺までになり、体重も減少してしまうことも。

どうしてそうい誤診も生じるのかというと、食道アカラシアは10万人に1人と言われるほど頻度が少ないものなんです。そのため、燕下障害＝逆流性食道炎という思い込みがあるのも要因になっています。

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食道アカラシアとは？

医師

更に詳しく、食道アカラシアについてご説明します。

長年に渡って、物が飲み込みにくい・胸焼け・胸痛・背痛・吐き気や嘔吐・逆流などが起こり、それがストレスや冷たい飲み物などによって増悪するのが特徴的な症状です。

アウエルバッハ神経叢（Auerbach）が変性・消失したために、下部食道括約筋が緩みにくいという機能障害が起き、燕下障害が発生します。ですが、このアウエルバッハ神経叢が変性・消失する詳しい原因については解明されていません。

食道X線検査・内視鏡検査・食道内圧検査・高解像度食道内圧測定などで診断され、内科的治療（薬物療法・バルーン拡張術・経口内視鏡的筋層切開術）を行い、効果が出なければ外科的治療（Heller-Dor術）を行うことになります。

逆流性食道炎とは？

医師

続いて逆流性食道炎逆流性食道炎についてご説明します。

胃もたれ・ゲップ・お腹の張り・飲み込みにくい・喉の奥に違和感・咳・背痛などの症状が特徴です。加齢やストレス、食生活・肥満・運動不足・ピロリ菌などが原因となり、胃酸が逆流することによって起こる、現代社会多くの人が抱える疾患です。

治療法としては、生活習慣の改善（糖分や刺激物を控える、程よい運動など）や薬物治療（胃酸の分泌を減らす薬・食道粘膜を保護する薬・消化運動を改善させる薬）、手術（下部食道括約筋の狭窄を改善）などを行うことになります。

最後に

症状が似ているから間違えやすく、誤診も生まれるものですが、悪化した時の症状が異なります。しかし、悪化してからでは遅い更なる食道癌などといった合併症を防ぐためにも、早めの診断、早めの治療が重要になってきますので、きちんとした検査を行ってもらうようにしましょう。