アンドロゲン不応症の治療って ？

アンドロゲン不応症とは性分化疾患の1つで、遺伝子的には男性でありながら女性のような外見で生まれてくる症状です。
アンドロゲン不応症の治療は他の病気と違い、複雑な問題が横たわっています。

アンドロゲン不応症の子供は男性とも言い切れず、女性とも言い切れない状態で育っていきます。
ですが治療となるとこの性別をはっきりさせることに繋がります。

つまり男性として生きるのか、それとも女性として生きるのか、ということです。今回のお話しの内容はコチラです。

• 女児として育てる場合の治療法は？
• 男児として育てる場合の治療法は？
• アンドロゲン不応症の告知について

以上です。それでは始めます。

アンドロゲン不応症の治療法～女児として育てる場合～

アンドロゲン不応症の方のほとんどは自分に生理が来ないことをおかしく思い、病院で検査を受けたら気が付いた、という方がほとんどだと言います。
ということは本来なら思春期に差し掛かるころに気が付くということです。

このように自分で気が付いて自分で判断が出来る場合と、子供の症状に早くから気が付いて親のほうで性別を決めて治療をする場合があります。
また医学的な判断も重要です。

医師

以下のことを考慮して性別を決定します。

• 内・外性器の機能
• 性腺の腫瘍

最も重要なのは性的機能がより適合する性を選択するということです。まずは女性として生きることにした場合の治療法をご説明します。

内科的治療

医師

まずは内科的治療についてお話しします。

女性として生きる場合は思春期前のホルモン療法は不要ですが、思春期以降はエストロゲンの投与が行われます。
子宮が保持されている場合にはエストロゲンとプロゲステロンの投与を行いながらカウフマン療法が行われます。

カウフマン療法とは

自然なホルモンバランスの変化をホルモンを投与しながら付くる療法のことです。

外科的治療

外科的にはまず精巣があった場合は精巣の摘出を行います。（早期に精巣を摘出した場合、稀に妊娠できる場合もあります。）
精巣はそのまま残しておくとガン化する可能性もありますが成人期まで摘出しない場合もあります。

これは精巣を摘出するとホルモン療法を一生行わなければならないことを考えると一旦残し自然なホルモン分泌を促したほうが良い、という判断があるからです。

また膣が欠損している場合は膣を形成する手術を行う場合もあります。女性として生きる場合でも卵巣や子宮が無い為、妊娠することは出来ませんが性生活そのものは可能です。ただ膣形成手術は1歳半までに行う事が理想です。

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アンドロゲン不応症の治療法～男児として育てる場合～

次は男児として育てる場合をお話しします。

医師

まずは内科的治療からです。

内科的治療

まず乳児期に陰茎が短い場合にはテストステロンを投与し、立小便が可能な長さまで成長を促します。
定期的に精巣腫瘍の発症などを検査します。思春期以降もホルモン投与を続け、精巣に腫瘍が出来ていないか確認しながら治療します。

外科的治療

まず乳児期に外陰部形成手術を行います。
女性器の摘出などを内科的治療と並行して行います。

男女共通の治療

また、症状によっては男女共通の治療もあります。
ゴナドトロピン分泌不全が原因の続発性性腺機能障害の場合はhMG・hCG療法。

副腎ホルモン産生障害を伴っている場合は糖質、電解質ステロイドを補充する。

アンドロゲン不応症の告知について

アンドロゲン不応症の方にとって重要なのは治療だけではなく、心のケア、サポートです。
自分がアンドロゲン不応症とわかった時には精神的にかなりショックを受けた状態になります。
そのためカウンセリングなどを慎重に行いながら時期を見て告知をしていくようにします。

医師

家族のサポートが非常に重要です。

告知をするメリット

告知をすることは以下のような効果があります。

• 自分の疾患を知ることによる安心感
• 拒否感を無くす

いつ告知するか？

告知にはタイミングが非常に重要です。
一般的な告知の時期は思春期、特に高校1年生（受験が終わり、少し落ち着いたころ）です。

何を話すのか？

告知をしたうえで何を話すべきか、という問題ですがこれは以下のようなものになります。

• 治療についてのこと
• 社会的性を決めること

まとめ

医師

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？
今回はアンドロゲン不応症の治療法や告知についてでした。
社会的性を決めることはとても難しい問題ですが家族や周囲の人が全力でサポートしながら乗り越えていくことが必要です。

アンドロゲン不応症って何？

皆さんはアンドロゲン不応症という言葉を聞いたことがありますか？英語ではAndrogen Insensitivity Syndromeと言い、略してAISと呼ばれています。

この症状は一見気が付きにくく、検査をしてはじめて自分が他の人とは少し違うということに気が付いた、という方もいるでしょう。

今回のお話しは、このアンドロゲン不応症についてのお話しです。

詳しい内容はコチラです。

• アンドロゲン不応症とは？
• 原因は？
• 症状は？

以上です。

それでは始めます。

アンドロゲン不応症（androgen insensitibity syndrome）とは？

アンドロゲン不応症とはなんですか？

あまり聞きなれない言葉ですね。

アンドロゲン不応症とは染色体から判断すると男性であり、精巣も存在しているにも関わらず外見は女性のような姿である症状のことです。

性分化疾患の原因となる症状の1つです。

性分化疾患とは

性分化疾患（disorders of sex development）とは、性の発達がいわゆる典型的な過程を得ていない症状のことです。

英語の頭文字をとってDSDと呼ばれることもあります。

性分化疾患には、アンドロゲン不応症以外にも以下のようなものがあります。

• 先天性副腎皮質過形成
• 混合性腺形成不全
• 卵精巣性性分化疾患
• 5α還元酵素欠損症
• メイヤー・ロキタンスキー・クスター・ハウザー症候群 （MRKH）
• クラインフェルター症候群
• ターナー症候群

などがあります。

性同一性障害との違い

性同一性障害は生物学的には典型的な形状を示しますが、性分化疾患の場合は生物学的に見て、典型的ではない形状になっている症状のことですので、この2つは別の症状です。

アンドロゲン不応症の原因は何？

アンドロゲン不応症の原因は何ですか？

男性ホルモンの情報がきちんと発現しないことが原因です。

アンドロゲンとは男性ホルモンのことです。

この男性ホルモンは普通の男性と同じように分泌しているのですが、このホルモンがもたらす情報をうまく体現することが出来ないため、たとえ精巣はあっても外見は女性のような姿になってしまうのです。

アンドロゲン不応症の症状は？

どのような症状がありますか？

型によっても違いがあります。

アンドロゲン不応症は、このような型に分けられます。

• 完全型アンドロゲン不応症（CAIS）
• 部分型アンドロゲン不応症（PAIS）
• 軽症型（MAIS）

完全型アンドロゲン不応症

完全型アンドロゲン不応症の症状は、以下のようなものです。

• 膣が短い
• 性器の形は女性
• 子宮が欠損している
• 停留睾丸である（成長と共に睾丸も下に降りてくるはずが降りてこない）
• 乳房が発達している
• わき毛や陰毛が欠如または少ない
• 一般的に高身長

不全型アンドロゲン不応症

不全型アンドロゲン不応症の症状は、以下のようなものです。

• 性器の形は女性だったり男性だったり、またはその中間
• 性器が女性に近い場合は停留睾丸または陰核肥大
• 男性器に近い場合は尿道下裂
• 顔や体の体毛や腋毛が少ない
• 精子形成不全
• 男性に近い場合は思春期に女性化乳房が見られる

軽症型アンドロゲン不応症

軽症型アンドロゲン不応症の場合の症状は、このようなものです。

• 性器は男性
• 顔や体の体毛が少ないことがある
• 精子形成不全
• 思春期の女性化乳房が見られる

それ以外の症状はこのようなものです。

• 染色体が46、XYをあらわす
• テストステロン値は正常、エストラジオール値が正常男性に比べて高い
• 黄体形成ホルモン（LH）が上昇、卵胞刺激ホルモン（FSH）上昇

アンドロゲン不応症の方のほとんどはいつまで経っても生理が来ない（原発性無月経）の症状で来院し、検査をした結果症状に気が付くことが多いです。

まとめ

今回のお話しをまとめます。

いかがでしたか？

今回はアンドロゲン不応症についてのお話しでした。

このような症状に関してはなかなか難しい問題もありますが、もし気になることがあったら病院で検査してみてください。