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「クラインフェルター症候群ってどんな症状が出るの?」

クラインフェルター症候群(Klinefelter’s syndrome)とは男性の性染色体異常のことです。
男性性腺機能不全の中で最も多い症状で、不妊をきっかけにして気が付くことが多いようです。

今回はこの症状について徹底解説します。
詳しい内容はコチラです。

  • クラインフェルター症候群の症状は?
  • 検査方法は?
  • 治療内容や費用は?

以上です。
それでははじめます。

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クラインフェルター症候群の症状

どのような症状がありますか?
医師
まずは身体的な特徴からお話しします。

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身体的特徴

  • 手足が長い
  • 身長が高い
  • ひげが少ない
  • 女性化した乳房
  • 無精子症
  • 精子形成不全
  • 睾丸が小さい
  • 腋毛や恥毛が薄い
  • 声変りが無い

この症状の男性は腕を水平に伸ばした時に指先までの長さが身長より長いという特徴があります。
また第二次性徴が正常に起こる場合と起こらない場合があります。

上に挙げた特徴がすべての方に起こるわけではなく、一見普通の姿をした方もいます。

内科的特徴

  • 血液検査でテストステロンが下降、黄体形成ホルモンが上昇、卵胞刺激ホルモンが上昇
  • 染色体が47、XXYである
  • 耐糖能異常

染色体検査によって確定診断をします。
47、XXYが最も多い染色体核型ですがモザイク(正常な染色体と異常な染色体が混ざっている)場合もあります。

精神的特徴

  • 精神発達障害
  • 学習障害

知能の発達は基本正常ですが軽度の発達障害や学習障害がみられることもあります。
性格も女性のように内向的であることが多いです。

合併症

  • 悪性腫瘍
  • 骨粗しょう症
  • 自己免疫疾患
  • 糖尿病

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クラインフェルター症候群の検査方法は?

どのように検査をするのですか?
医師
染色体検査によって検査します。

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染色体検査を受ける

染色体検査は血液を採取して検査します。
Gバンド法と呼ばれる検査です。
結果はすぐに出るわけではなく場合によっては1カ月近くかかることもあります。

どの科を受診すべきか

受診に適した科は内分泌科や泌尿器科、もし妊娠を希望するなら男性不妊専門外来でも診察が可能です。
また未成年の場合は小児科を受診してください。

 検査費用は?

検査費用は保険が効く場合と効かない場合とで違いがあります。
染色体検査の費用は自費ですと3万~4万円、保険適用ですと8,000円~9,000円ぐらいが相場です。

クラインフェルター症候群の治療法や治療費について

どのように治療するのですか?
医師
ホルモン療法が主な治療法になります。

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治療はテストステロン補充療法が用いられ、2週~4週に一回筋肉注射をします。
男性化を促し、骨密度の上昇にも役立ちます。

以下の症状がある方は慎重に投与します。

  • 心臓疾患
  • 腎臓疾患
  • 前立腺がん

副作用はある?

テストステロン補充療法による副作用は以下になります。

  • 赤血球増加症
  • ざ瘡
  • 女性化乳房
  • 前立線肥大・浮腫
赤血球増加症

これは特に50歳以上の男性に現れやすい症状です。

ざ瘡とは

ざ瘡とは皮膚の毛包と皮脂腺が閉塞することで炎症を起こし、ニキビや丘疹と呼ばれる皮膚の隆起、膿疱、結節や嚢腫などになったもので、テストステロンの副作用として現れます。

前立線肥大・浮腫

前立腺肥大と浮腫についての副作用の頻度はまれです。

妊娠は可能?

クラインフェルター症候群の男性は絶対妊娠不可能というわけではなく、少量の精子が存在している可能性もあります。
その場合は妊娠を得ることも可能です。
その場合はTESE(精巣精子回収術)という手術を行って精子を回収し、人工受精などの方法を使って妊娠できます。

費用は?

TESEの費用は病院によっても差があり、10万円~30万円ぐらいのところが多いようです。

ホルモン療法の費用については病院によって差がありますので病院に問い合わせてみてください。

関連記事はコチラ→アンドロゲン不応症の治療法は?告知について

参考文献病気がみえる vol.9:婦人科・乳腺外科P69

参考文献婦人科・乳腺外科疾患ビジュアルブックP154

参考文献:男性の性腺機能低下症: 男性の生殖内分泌学: メルクマニュアル18版

まとめ

医師
今回のお話しをまとめます。
  • クラインフェルター症候群の症状は身体的なものから内科的、精神的なものまで多岐にわたる
  • クラインフェルター症候群は染色体検査でわかる
  • クラインフェルター症候群は染色体検査で47、XXYになる
  • クラインフェルター症候群でも少量の精子があれば妊娠も可能
  • クラインフェルター症候群の治療法はホルモン療法である

いかがでしたか?今回はクラインフェルター症候群についてのお話しでした。
男性の方でもし心当たりがあれば病院で検査を受けてみてください。

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