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成人の遺伝性ミオパチーで最も多い病気が筋強直性ジストロフィーという疾患です。

約10万人に5人の割合で見られる非常に稀な疾患ではありますが、今回はこの筋強直性ジストロフィーについて

  • 症状
  • 診断
  • 治療法

をご説明したいと思います。

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筋強直性ジストロフィーとは?

筋萎縮やミオトニア、様々な障害が見られる多臓器害性の疾患です。

好発年齢は、20~30代で男性の方が若干多いのが特徴です。このように筋強直性ジストロフィーは、全身疾患であり、多くの臓器の症状を合併する特徴があります。

筋強直性ジストロフィーの症状は?

症状は筋萎縮症状、ミオトニア症状、その他様々な多臓器障害が現れます。

筋萎縮症状として

  • 顔面筋・側頭筋・咬筋の萎縮(オノ様顔貌)
  • 胸鎖乳突筋の萎縮
  • 遠位優位の筋萎縮

ミオトニア症状として

  • 舌の叩打ミオトニア(クローバー状舌)
  • 母指球の叩打ミオトニア
  • 把握ミオトニア

その他

  • 前頭部若禿
  • 白内障
  • 嚥下障害
  • 構音障害
  • 心電導障害
  • 糖尿病
  • 精神症状
  • 多発性分泌障害
  • 易感染症
  • 腹痛
  • 胃腸症状
  • 知能低下
  • 性格変化

上記のように、筋肉・中枢神経・眼・耳・心循環器・消化器・内分泌・皮膚に異常が出ます。

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医師
しかし、これらを患者本人の自覚が乏しいのも症状の1つです。

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筋強直性ジストロフィーの診断は?

臨床症状筋萎縮の分布などで診断できることもありますが、遺伝子検査で確定診断を行えます。また、呼吸機能や針筋電図、嚥下検査も大切です。

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遺伝子検査

DMPK遺伝子のCTG反復の異常伸長が確認出来ます。家族歴があれば、遺伝子検査をせずとも判断する場合もあります。

針筋電図

刺入時に豊富なミオトニア放電、筋原性変化急降下爆撃音が見られます。

症例:52歳女性

1年前よりピアノの技術低下が見られ、違和感を感じ来院。2人出産経験はあるが、次男は自力呼吸できず、生後半年で死亡している。筋力低下や腱反射低下を認めるも、病的反射は認めず、感覚失調や小脳性失調もない。

力を込拳を握った後に、合図で手を開いた時に下の画像のような状態となる。

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(出典:医師国家試験107A46)

医師
筋が障害を受けていることが分かります。

筋強直性ジストロフィーの治療法は?

根本的な治療法はありません。対処療法が一般的で、薬物療法や口腔ケアが大切です。症状が進行してしまう前に、早めの対処が必要です。

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ミオトニアが著しい場合

  • 抗不整脈薬のメキシレチン
  • 抗痙攣薬のフェニトイン・キニーネ

嚥下障害

  • 食事動作や食物形態の調整

が必要です。徐々に歯磨きも困難になるため、歯周病対策も大切です。

完全房室ブロックの静脈性不整脈

  • ペースメーカーの埋め込み

など、症状に応じた治療が行われます。しかし、治療をしても患者自身の自覚が乏しいのも特徴です。普段の生活から見直し、過剰な運動や安静も厳禁です。

その他、歩行を助けるために装具や杖を用いることも多くあります。また、リハビリを行い萎縮や変形を遅らせることも大切ですし、感染予防を日頃から心がける必要があります。定期検診を忘れずに、早めの対処をしていきましょう。

関連記事)Duchenne型筋ジストロフィーの症状や診断、治療法のまとめ

最後に

  • 筋萎縮やミオトニア、様々な障害が見られる多臓器害性の疾患
  • 筋肉・中枢神経・眼・耳・心循環器・消化器・内分泌・皮膚に異常が出る
  • 臨床症状・萎縮筋の分布・遺伝子検査・呼吸機能検査・針筋電図・嚥下検査などで診断
  • 根本的治療法はない
  • 症状に合わせた対処療法として薬物療法や口腔ケアが行われる
  • リハビリや感染予防も大切

 

遺伝が原因なため、生まれてくる子供に遺伝が出るのでは気になる方も多いと思います。

母親自身に症状がある場合には妊娠時に羊水検査や出生前診断を行うことで未然に確認できますが、常染色体優性遺伝なため、母親本人に症状がなければ問題はないでしょう。

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